선천성 백혈구 과립이상 증후군

선천성 백혈구 과립 비정상 증후군 소개 Chee-East 증후군으로도 알려진 선천성 백혈구 과립 이상 증후군은 Chediak과 Higashi에 의해 각각 1952 년과 1954 년에 발견되었으므로 Chediak-Higashi 증후군입니다. 현재 약 200 건이 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람들 : 가까운 친척의 자손 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 림프종, 악성 림프종

선천성 백혈구 과립 이상 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 선천성 리소좀 이상이며 상 염색체 열성 유전에 속합니다.

(2) 병인

발병 기전은 잘 알려져 있지 않다 최근에이 증후군의 유전자가 염색체 1q42-43 지역에서 확인되어 위치했다. 호중구 수가 낮고 기능 장애, 화학 주 화성 및 세포 내 살균력이 낮은 환자도 반복적으로 심각한 화농성 감염을 일으 킵니다.

선천성 백혈구 과립 이상 증후군 예방

햇빛에 노출되는 강도를 피하고 해당 부위를 자외선 차단 연고에 노출 시키십시오. 피부 악성 종양의 발생을 예방합니다. 눈 보호가 더 중요합니다. 보통 보호 안경을 착용하십시오.

선천성 백혈구 과립 증후군의 합병증 합병증 림프종 악성 림프종

간, 비장, 림프절 확대; 중추 및 말초 신경 병증 및 확산 성 악성 림프종과 관련 될 수 있습니다.

선천성 백혈구 과립 증후군 증상 일반적인 증상 두려운 주근깨, 눈물, 반복 감염, 림프절 병증, 홍채, 이색 증, 안진, 사시

가까운 친척의 자손에서 환자가 더 흔합니다. 주요 증상은 색소 결핍, 안구 색소 층 및 안저의 색소 침착, 양 눈 동공의 발적, 투명 또는 분홍색 홍채, 맥락막의 색소 침착입니다. 환자는 가벼우 며 울기 쉬우 며 종종 안진이 있습니다. 피부의 일부, 모발 미백, 전신 피부는 분홍빛이 도는 백색, 분홍색, 모든 모발은 유사 알비노와 같이 흰색 또는 담황색 필라멘트입니다. 피부는 빛에 민감하고, 햇볕에 타기 쉬우 며 피부염, 태양 화학 염, 태양 각화증, 주근깨 같은 색소 반점, 때로는 악성, 기저 세포 암 또는 편평 세포 암종 . 포도상 구균, 연쇄상 구균, 폐렴 구균 감염; 간, 비장 및 림프절과 같은 심각한 호흡기 및 피부 박테리아 감염을 재발하기 쉽습니다. 중추 및 말초 신경 병증 및 확산 성 악성 림프종과 관련 될 수 있습니다. 환자는 종종 반복 된 감염과 악성 종양으로 인해 5 세 이전에 사망합니다.

모든 유형의 OCA 및 OA에서, 안구 및 안구 신경의 형성 및 기능의 특징적인 변화는 안진 증, 유리체 불투명도를 갖는 홍채 색소 침착, 홍채 반투명, 황반 이형성증에 의한 망막 멜라닌 감소 및 시력을 포함한다. 시신경 신호의 전송이 잘못되었습니다. 알비 니즘의 시각 시스템의 변화는 홍채 색소 감소, 망막 색소 감소, 황반 저형성 증, 시신경의 시신경 신호 유산, 안진 및 크로스 사시를 포함합니다.

대부분의 환자는 열악한 발달, 작은 체격, 나쁜 정신 발달, 약한 생식력 및 짧은 수명을 가지고 있습니다.

선천성 백혈구 이상 증후군 검사

아이는 호중구 감소증과 비정상적인 세포 내 리소좀이 있습니다. 백혈구 화학 주성, 식균 작용 및 살균 기능 결함, 진행 환자는 전혈 세포, 백혈구 과산화 효소 염색 양성에 의해 감소 ​​될 수있다. 진단에 유의미한 소아에서 호중구, 단핵구 및 림프구의 세포질에서 큰 과산화 효소 양성 azuramide blue 입자가 쉽게 검출됩니다.

조직 병리학 : 표피 멜라닌 세포의 수와 형태는 정상이지만은 염색에는 멜라닌이 부족했습니다. 전자 현미경 하에서, 성숙한 안료 입자없이 안료 세포 만이 관찰되었다.

선천성 백혈구 입자 비정상 증후군의 진단 및 진단

진단

진단은 임상 증상에 근거합니다.

차별 진단

1. 백반증은 눈에 영향을 미치지 않는 후천성 백 혈증입니다.

2. 색소 침착은 종종 신경 세그먼트를 따라 분포되며 일방적 인 유전 적 요인은 없습니다.

3. 안구 색소 결손이없는 후자의 다른 유형의 알비 즘으로 식별하면 피부 만 하얗게됩니다.

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