혈색소 침착증

혈색소 침착 소개 유전성 혈색소증 (HHC, HH)으로도 알려진 혈색소증 (HC)은 흔한 만성 철 과부하 질환, 상 염색체 열성 장애이며, 장 철 흡수의 부적절한 증가로 인해, 과도한 철은 간, 심장 및 췌장과 같은 실질적인 세포에 저장되어 퇴행성 및 확산 성 섬유증, 대사 및 기능 장애 조직으로 이어진다. 주요 임상 특징은 피부 색소 침착, 간경변 및 이차 당뇨병입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간경변, 부정맥, 복막염, 당뇨병

혈색소증의 원인

(1) 질병의 원인

Trousseau는 1865 년에 혈색소 침착증을 처음보고 한 이래로이 병은 과도한 음주 나 식사 및 기타 외부 요인으로 인한 것으로 생각되었으며, 이후 HLA 유형을 테스트 한 후 6 번 질병으로 발생하는 것으로 통계적으로 입증되었습니다. 염색체의 짧은 무장 HLA 클래스 복합체는 주로 HLA-A3-B14, HLA-A3-B7과 밀접한 관련이 있으며, 1989 년에 HLA-A2와 A11이 두 번째 일반적인 대립 유전자 인 것으로 밝혀졌습니다. HLA-A1-B3 및 HLA-A3-B15 비정상 유전자도보고되었으며, 이는 가족 조사 및 HLA 유형 조사에 의해 상 염색체 열성 유전성 질환 인 것으로 입증되었다.

HLA의 Hg (혈색소증) 대립 유전자 및 HLA-H 부위 항원은 동종 또는 이종 접합을 형성하기 위해 동일한 패밀리에서 전염되며, 비정상적인 h의 임의의 일배 체형 (Hh)은 이형 접합이고; 비정상적인 일배 체형, 두 개의 정상적인 일배 체형 (HH)은 멘델의 상 염색체 열성 유전 모델에 의해 유전된다.

최근에, 모든 인간 염색체 패턴이 명확 해짐에 따라, 많은 학자들은 염색체 6, 남부 얼룩, 가족 분석 등의 짧은 팔에 작은 위성 DNA 마커를 시퀀싱했으며, 혈색소증 유전자가 D6S105에 매우 가깝다는 것을 발견했습니다 (Jazwinska et al., 1993). D6S105는 HLA-A (Centi Morgan, PCT)에서 약 2cm 떨어져 있고 혈색소증과 밀접한 관련이 있습니다 1996 년 Feder 등은 유전자 시퀀싱을 통해 결정 단백질 분석을 통해 질병이 HPE 유전자 돌연변이에 의한 것으로 확인되었으며, 가장 흔한 것은 처음 845 뉴 클레오 시드 G → A는 282 번째 아미노산 위치 845A에서 시스틴 → 티로신을 만듭니다 (또는 C282Y, C는 시스틴, Y는 티로신을 나타냄); 또 다른 일반적인 돌연변이는 187 번째 핵입니다 글리코 시드 C → G → 아스파르트 산 187G의 63 번째 부분의 아미노산 히스티딘; H63D (H는 히스티딘을 나타내고, D는 아스파르트 산을 나타냄), 세번째 HFE 유전자 돌연변이는 193T (S65C) 65 번째 세린 S → 시스틴 C와 같은 몇몇 다른 유형의 HFE 돌연변이 유전자보고가있다.

C282Y가이 질환의 주요 유전자 돌연변이 유형이며, 프로 밴드는 약 80 % 내지 90 % 동형 접합성 (영국에서는 약 90 %, 북미에서는 83 %), 비 C282Y 유전자 돌연변이에서는 21 % 인 것으로 전 세계에서 입증되었다. ~ 43 %는 7 %를 차지하는 H63DC282Y / H63D 화합물이며, Mura 및 기타 711 건은 C282Y가 86.8 %를 차지했으며 H63D는 75 %를 차지했으며 S65C는 7.8 %를 차지했으며, 후자는 대부분 가벼운 환자입니다.

(2) 병인

혈색소 침착의 병인은 주로 6 번째 염색체 쌍의 유전 적 이상으로 소장 점막의 철 흡수가 증가하여 신체의 철분 함량이 증가하여 정상보다 5 ~ 10 배 이상 높습니다. 추적자 핵종은 혈색소 침착증 환자에서 경구 철 흡수율이 20 % 내지 45 % (일반적으로 1.5 % 내지 4.4 %) 일 수 있음을 보여 주었다. 체내 철분의 과도한 침착으로 인한 간 침착과 간경변의 메커니즘에 대한 세 가지 이론이 있습니다. 1. 헤 모시 드린은 리소좀의 산성 환경에서 철을 방출하여 리소좀 막을 불안정하게하고 가수 분해 효소를 만듭니다. 세포질에 들어가 손상을 일으킴; 2 개의 과도한 유리 철은 소기관의 지질의 지질 과산화, 미토콘드리아 및 세포막의 추가 파괴, 세포 사망을 유발 함; 간에서 3 개의 과도한 철은 콜라겐 섬유의 합성을 직접 자극하여 간 섬유증 및 간경변.

혈색소 침착 예방

특별한 방법은 없으며, 알코올을 피하고 고철 음식을 섭취해야하며, 1 차 질병, 2 차 당뇨병, 심부전, 간경변, 성욕 상실 등을 적극적으로 치료해야합니다.

혈색소 침착 합병증 합병증 간경변 부정맥 복막염 당뇨병

1. 식도 정맥류로 인한 후기 위장관 출혈, 간세포 암종의 발생률은 29 %이며,이 악성 합병증은 다른 유형의 간경변과 비교하여 간경변이있는 경우에만 발생합니다. 간암 환자가 많기 때문에 간암은 단일의 대량 덩어리가 아닌 다기관 결절성이며 혈액에 많은 양의 알파-태아 단백질이 분비되지 않으며 간 생검을 경피적으로 시행하는 경우 작은 점이라면 간암은 결과가 음성 일 수 있습니다.

2. 심부전 및 / 또는 부정맥 후 며칠 내에 심장 합병증이 갑자기 발생할 수 있으므로 심장 침범의 증거가있는 환자는 응급 상황으로 취급해야하며 알코올 중독자는 심장병의 위험을 증가시킵니다.

3. 급성 및 중증의 복통이 발생하는 경우이 질환의 심각한 치명적 합병증 인 세균성 복막염에 의해 팽만감 및 쇼크가 종종 복잡해집니다.

4. 간암 외에 다른 종양으로 인해 질병이 복잡해질 수 있고, 두 번째 종양은 대부분 고령의 노인 환자이며, 다른 종양으로는 방광암, 회장 암, 결장암, 전립선 암 등이 있습니다. 과도한 철분을 제거한 후 7 년 이상이보고되었습니다 종양이 나타납니다.

5. 당뇨병, 관절 질환은 또한이 질병의 가장 흔한 합병증이며 질병 과정에서 나타나며 조기 치료를 적극적으로 받아야합니다.

혈색소증 증상 흔한 증상 복통, 약점, 간 비대, 복막염, 소화 불량, 간 혼수 상태, 고환 위축, 간 기능 손상, 체중 감소, 건성 피부

임상 증상

혈색소 침착증 환자는 신체에 저장된 철분이 25 ~ 50g에 도달하면 임상 증상이 나타납니다. 증상이 나타나는 평균 연령은 50 세이지 만 혈색소 침착으로 인한 초기 임상 증상이 간과되는 경우가 많으며 진단을 확립하는 데 보통 4-5 년이 걸립니다. 이 질환은 남성과 여성의 비율이 8 : 1 인 남성에서 더 흔합니다.

혈색소 침착증의 주요 증상은 피부 색소 침착, 당뇨병, 간경변 및 성선 기능 저하증입니다. 최신 진단 방법의 개선으로 인해 일반적인 증상이 없거나 증상이없는 일부 동형 접합체가 발견되지 않았습니다. 최근 163 명의 환자를 분석 한 결과 83 %가 약점과 무기력, 58 %는 복통, 43 %는 관절통, 38 %는 성욕 감퇴와 노화, 15 %는 심부전 증상이있는 것으로 나타났습니다. 69 %는 간경변, 83 % 간비, 13 % 비장, 20 % 체모 손실, 8 % 남성 유방 발달, 75 % 피부 색소 침착 및 55 % 임상 당뇨병을 가졌다.

먼저 간

간경화가 간경화보다 우선하며, 붓기 정도는 철 침착 정도와 관련이 있습니다. 혈색소 침착 및 비 경화증 환자의 69 %가 간 비가 있고 간경변의 90 %가 간 비대를 가짐으로써 철 침착 자체가 간 질환의 원인임을 시사합니다. 주요 역할. 간경변 형성 후 간 기능 장애와 문맥 고혈압이 자주 발생하며 간 기능 검사는 혈청 알부민 감소, 프로트롬빈 시간 연장, 트랜스 아미나 제 증가, 약간의 비 특이성 간경변 증상으로 성욕과 정체가 감소 할 수 있습니다. , 무월경, 남성 유방 발달.

간경화 및 간 섬유증으로 이어지는 간내 철 침착의 임계 값은 22 mg / g 건조 중량으로 간경변을 기준으로 간암에 걸리기 쉬우 며 간경변의 발병률은 주로 일차 인 사람보다 200 배 높습니다. 간세포 암종의 대부분은 간내 담관에서 비롯 될 수 있으며 간 외암 발병률은 높지 않습니다.

오른쪽 상한 사분면 통증의 대부분은 만성적이지만 때로는 급성, 급성 복통이 매우 강하며 때로는 고통스러운 충격을 유발할 수 있습니다. 그 이유는 분명하지 않습니다.

둘째, 당뇨병

혈색소 침착증 환자에서 71 %가 우세한 당뇨병을 보였으며, 그 중 60 %가 인슐린에 의존하고 31 %가 비 인슐린에 의존적이었다. 비 경화증 환자의 20 %는 임상 당뇨병을 앓 았으며 그 중 60 %는 비 인슐린에 의존 하였다. 비 우성 당뇨병을 가진 혈색소 침착증이있는 다른 환자들에서, 31 %는 포도당 내성을 손상 시켰으며, 장기 생존을 위해 치료받은 혈색소 침착증 환자의 경우 망막 병증, 신경 병증, 신장 질환 및 말초 혈관 질환과 같은 합병증은 다른 당뇨병과 유사합니다.

셋째, 피부 색소 침착

거의 모든 환자는 특히 노출 된 부위에서 피부 색소 침착을 겪지 만, 진행의 폐색으로 인해 환자와 그 친척들은 종종주의를 기울이지 않습니다.

넷째, 마음

환자의 3 분의 1은 부정맥이 있었고 15 %의 환자는 심부전을 보였으며 ECG는 저전압, T 파 변화, 조기 박동, 심방 및 심실 세동, 다발 분기 블록, 심 초음파는 전체 심장 확대를 보였습니다.

5, 관절 병변

발병률은 43 %에서 57 %로 55 %만이 관절 통증 증상이 있고 관절 병변을 볼 수 있으며 일부 관절은 고통스럽지 않고 일부 신체 검사는 정상이며 X-ray는 낭성 변화 및 관절 가장자리 경화 변화와 같은 병변이있는 것으로 나타났습니다 두 번째 및 세 번째 metacarpophalangeal joints, knee and hip joints에서 더 흔합니다. 관절 병변의 발생률은 간경변과 관련이 없으며 첫 번째 또는 유일한 증상 일 수 있습니다.

6. 내분비선 이상

남성 환자는 이차적 인 성적 변화와 함께 성욕과 발기 부전이있을 수 있습니다. 이러한 변화는 종종 간 관련과 관련이 있지만 간경화 전에 여성 무월경은 간경변과 관련이 없으며 남성 유방 발달의 발생률은 낮습니다 다른 원인에 의해, 또는 간경변이 있거나없는 간경변 환자의 경우, 성선 기능 저하증이있는 대부분의 환자는 성선 자극 호르몬 분비가 낮고, 프로게스테론이 낮고, 여포 자극 호르몬이 낮으며 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 반응이 있습니다. 낮습니다.

일반적으로 뇌하수체-부신 및 뇌하수체-갑상선 기능은 정상입니다.

혈색소 침착 검사

실험실 검사

1. 말초 혈액 : 심각한 간경변과 병행 된보다 정상적인 말기는 빈혈, 백혈구 및 혈소판 감소증을 일으킬 수 있습니다.

2. 혈청 철 (SI) : 정상적인 사람의 아침 공복 혈청 철 60 ~ 180μg / dL (11 ~ 30μmol / L), HHC의 180 ~ 300μg / d (32 ~ 54μmol / L), 혈청 철 수치 상승 알코올성 간 질환이있는 환자 에게서도 볼 수있는 혈청 철분은 트랜스페린 포화없이 HHC를 스크리닝하는 데 신뢰할 수 없지만 혈흔 치료의 효과를 감지하는 데 사용할 수 있습니다.

3. Seritin : 혈청 페리틴은 정상 수컷에서 20-200 μg / L (ng / ml), 정상 수컷에서 15-150 μg / L (ng / ml), 남성 : 300-3000 μg : HHC 환자입니다. / L, 암컷 HHC 환자는 250 ~ 3000μg / L이며, 혈청 페리틴의 상승은 염증성 감염, 악성 종양, 갑상선 기능 항진증, 만성 간 질환, 혈청 루테인 수치가 1μg / L 증가 할 때 약 65mg의 체내 철 저장 증가를 반영합니다.

4. 트랜스페린 포화 트랜스페린 포화 (불포화 철 생식, 트랜스페린 포화) = 혈청 철 / 혈청 총 철 결합능 × 100 %는 철의 증가에 대한 민감하고 구체적인 지표입니다. 생화학 적 이상이 발견되고 정상인은 20 % ~ 35 %, HHC는 55 % ~ 100 %에이를 수 있으며 다양한 괴사 성 염증성 간 질환 (만성 바이러스 성 간염, 알코올성 간 질환, 비 알코올성 지방간)에서도 증가 할 수 있습니다. 일부 종양 등

결합 된 혈청 페리틴 및 트랜스페린 포화 검정은 HHC의 민감성 및 특이성을 검출하는 방법이다.

5. 간 조직 검사 : 간 섬유증 및 간경변의 정도를 관찰하고 간철 농도를 화학적 방법으로 측정 할 수 있으며, 이는 혈색소 침착증 진단을위한 긍정적 인 진단 방법으로, 헤 모시 드린의 염색은 프 러시안 블루 염색으로 관찰해야합니다. 간 생검의 통상적 인 방법은 간 철 지수를 계산하는데있어서 실질적인 가치가있다.

간 생검은 병변의 성질을 결정하기위한 조직 학적 검사를위한 주요 진단 도구이며, 간철 함량의 조직 화학적 추정 및 간철 건조 중량의 결정에도 사용될 수 있습니다.

간 조직에서 철분 함량의 측정은 HHC의 건조 된 간 조직의 밀리그램 당 철분 함량이 보통 180 pmol을 초과하고 (정상 간은 120 pmol 미만이어야 함), 증상이있는 HHC 환자의 간철은 보통 10,000 내지 30,000 μg / g (건조 중량)에 도달 함을 보여 주었다. (정상 : 300-1500 μg / g, 5-27 μmol / g 건조 중량), 합병되지 않은 HHC, 간경변 및 섬유증은 20,000 μg / g 이상의 철분에서 볼 수 있습니다 .HHC가 알코올성 또는 바이러스 성 간 질환과 결합 된 경우, 철 이온의 농도가 낮을 ​​때 간경변과 섬유증이 발생합니다. 비정형 또는 젊은 환자의 초기 단계에서 간 철분 함량은 10000 μg / g 미만입니다.

프 러시안 블루 염색은 철분 함량과 분포를 감지하는 데 사용됩니다. 등급 I 및 II 프 러시안 블루 염색은 정상적인 간에서 발견 될 수 있습니다. 등급 III 프 러시안 블루 염색은 알코올성 간 질환에서 볼 수 있습니다. 다른 질병이없는 경우 등급 III 및 IV 프 러시안 블루 염색은 HHC.

간 철이 검출되었을 때 철 농도를 결정하고 간 철 지수 (HII), HII = (μg / g 건조 중량) / (56 × 연령) 또는 (μmol / g 건조 중량) / 연령을 계산하기위한 간 검사 침착 및 철분 함량이 증가 할 때 (HII> 1.9, 평균 사람은 보통 1 (1.5) 미만, 평균 간 철 농도는> 50 μmol / g), 진단을 확인할 수 있고, 위음성 (false negative)은 드물고 지방간은 ​​위음성 (false negative)을 가질 수 있습니다.

6. 골수 번짐 또는 섹션 : 증가 된 헤 모사이 드린 입자, 이러한 입자는 또한 소변 침전물에서 볼 수 있고, 피부 생검은 멜라닌 및 헤 모사이 드린 입자를 볼 수 있으며, 대부분의 환자는 표피 기저 세포 및 땀샘이 이차적으로 나타납니다 철분의 회색 침전물.

7. 포도당 내성 검사 : 더 비정상적인 혈당을 증가시킬 수 있고, 트랜스 아미 나아 제가 종종 증가하지만 간 기능도 정상일 수 있습니다. 혈장 황체 호르몬, 여포 자극 호르몬 및 테스토스테론이 감소합니다.

8. 유전자 검사 유전자 검사의 출현으로 HC가 무증상 개체에서 진단되는 것이 일반적이며, 유전자 검사와 유전자 검사를위한 C282Y, H63D 등이 수행 될 수 있습니다.

화상 진찰

1. X 선 검사 : 손, 손목 또는 기타 영향을받는 관절은 연조직 부종, 좁은 관절 공간, 관절 표면 불규칙성 및 골 밀도 감소, 골다공증 및 피질 낭종도 일반적이며 관절 주위의 연골 석회화 및 인대 석회화가 있습니다. 관절 병의 늦은 증상.

2. X 선 필름 흉부 검사 : 폐 혈관 조직 또는 흉막 삼출이 증가하면 심장이 커질 수 있습니다.

3. 심전도 또는 심실 부정맥, 조기 수축, 심실 및 심실 빈맥, 심실 세동, 저전압 또는 비정상적인 ST-T 세그먼트가있을 수 있습니다.

4. 심장 초음파 검사 및 심장 도관 법은 제한성 심근 병증을 확인할 수 있습니다.

5. 심장 X- 선 동적 촬영 : 심실 수축 진폭의 감소를 보여줄 수 있으며, 이는 심장 침범을 알아내는 민감한 방법입니다.

6. 간 전산화 단층 촬영 (CT) 검사 및 자기 공명 영상 검사 : 철분이 과다한 경우 간 밀도 증가, 조직 철분 증가, 민감도 증가 및 36 CT 단위 이상의 중증 간 CT 밀도가 나타날 수 있습니다.

7. Deferoxamine 검사 근육 내 킬레이트 제 Deferoxamine (철분에 민감 함) 500 ~ 1000mg (또는 10mg / kg), 24 시간 소변 검사 철분 함량, 정상인 <2mg / 24h, 근육 구호는 매우 좋으며, 요로 배설이 증가 (> 2mg / 24h), HHC> 10mg / 24h.

이 검사는 간단하고 쉬우 며 진단에 도움이되지만 신기능 장애가있는 환자의 결과는 신뢰할 수 없으며, 진단이 어려운 경우에는 진단 검사로 사용할 수 있습니다.

혈색소 침착증 진단

진단

전형적인 증상이 나타나면 진단이 어렵지 않지만 관절염, 당뇨병 또는 간경변과 같은 장기 손상의 증거가 진단을 받기를 기다리지 않아야합니다. 이러한 합병증은 되돌릴 수 없습니다. 예방을위한 조기 진단 중증의 합병증, 특히 간암 예방이 중요하며, 조기 진단에 효과적인 방법은 없으며, 2 차 감염이없고 복잡한 간암이있는 경우 가장 단순하고 실용적인 선별 검사는 혈청 철입니다. (SI), 혈청 페리틴, 총 철 결합능 및 트랜스페린 포화도 측정, SI 32μmol / L (180μg / dl)보다 큰 SI, 트랜스페린 포화도 60 % 이상 또는 점진적인 증가 추세, 다른 원인을 배제 할 수 있다면 혈색소 침착이 동형 접합 일 가능성이 높다 혈청 페리틴도 유용한 선별 검사입니다. 데페 록 사민 검사는 의심되는 환자에 대해 수행됩니다 : 데페 록 사민은 철 킬 레이터, 철근 근육 주사. 아민 10mg / kg 후, 정상적인 인간 24 시간 요로 배설량은 일반적으로 2mg을 초과하지 않으며 환자는 보통 10mg을 초과합니다.이 검사는 신체의 실질 세포에서 철분을 간접적으로 들여다 보는 데 도움이되며 임상에도 기여합니다 오프, 신부전 및 아스코르브 산 (비타민 C)의 배출 감소의 부족.

무증상 환자와 혈색소 침착증 환자의 친척, 특히 30 세 이전의 증상은 뚜렷한 증상이나 징후가 없지만 혈청 페리틴과 트랜스페린 포화도는 약간 증가 할 수 있으며 간 생검에는 헤 모사이 드린 침착, 간이있을 수 있습니다 철 농도는 100 μmol / g 건조 조직 중량보다 적고 간 철 지수는 종종 1.9보다 큽니다 .. 혈청 페리틴이 정상인 경우, 혈청 페리틴과 트랜스페린 포화도는이 그룹의 그룹에서 1 년에 한 번 감지되어야합니다.

HLA 검사는 환자의 형제 자매가 혈색소 침착증이있는 다른 무증상 환자를 확인하는 경우에만 유용하며, HLA 유전자형이 프로 밴드와 일치하는 형제 자매는 질병에 대해 동형 접합성이므로 2 ~ 3 년마다 검사해야합니다. 철 저장이시기 적절하게 치료하기에 너무 많은시기를 결정하기위한 트랜스페린 포화 및 혈청 페리틴이지만, 일반 대중의 스크리닝, 높은 비용 및 특이성의 검사에는 HLA 검사를 사용해서는 안됩니다. h 유전자에 연결된 -A3 또는 HLA-B7 항원을 가진 정상적인 사람, 예를 들어, HLA-A3은 환자의 약 71 %가 항원, 예를 들어 혈색소증의 4 %, 그 다음 일반 모집단에서 3을 가짐 가래는 HLA-A3 항원이있는 질병에 대해 동형 접합성이며, 일반 인구에서 HLA-A3 소유자는 28 %이며, 이는 일반 인구에서 1000 개의 HLA-A3가 검출되면 277 개가 항원을 가짐을 의미합니다. 정상인의 경우 3 명만이 환자이며, 중국에서이 질환의 발생률이 매우 낮은 국가에서는 HLA 스크리닝을 스크리닝에 사용할 수 없으며, 혈색소 침착증의 h- 돌연변이 유전자가 완전히 명확하지 않기 때문에 유전학 및 분자 생물학 검사를 사용할 수 없습니다. 조기 진단.

차별 진단

유전성 혈색소증의 임상 증상은 당뇨병, 특발성 심근 병증, 류마티스 관절염, 퇴행성 관절염, 알코올성 간경변증, 갑상선 기능 항진증 및 기타 여러 질병으로 잘못 진단되어 이러한 환자에서 혈색소 침착 경향을 개선 할 수 있습니다. SI, 혈청 페리틴 및 트랜스페린 포화에 대해주의를 기울이고 선별 검사를 실시하십시오. 차등 진단은 어렵지 않습니다. 간경변 및 당뇨병, 만성 부신 기능 부전 및 멜라닌 증의 다른 원인과 차별화되어야합니다. .

피부 색소 침착

(1) 간경변 환자는 HC와 임상 적으로 유사한 과색 소 침착, 간 형성 당뇨병을 가질 수 있지만 간경변 환자는 간염, 영양 실조, 정신 분열증 및 기타 의학적 병력이있는 경우가 있습니다. HC 가족 병력은 음성이며 간 기능 손상은 HC보다 더 분명합니다. 환자의 간염 바이러스 면역 학적 검사는 양성일 수 있으며 간 마모 결과는 HC와 상당히 다릅니다.

(2) 만성 부신 기능 부전은 종종 명백한 색소 침착으로 HC와 혼동하기 쉽습니다. 특히 일부 환자의 경우 당뇨병은 질병으로 오 진단 될 수 있지만 만성 부신 기능 부전은 대개 간 손상이없고 심장이 감소합니다. 부신 피질 기능 검사 결과 철 침착이없는 피부 생검이 낮다는 것을 알 수 있습니다.

(3) 흑색 증 환자는 주로 안면 색소가있는 중년 여성에게 흔하며 원인은 알려져 있지 않으며, 태양 노출 및 미용 사용과 관련이있을 수 있습니다 (색소 침착, 장기 손상, 철 침착 및 철 대사 제외). 비정상적인 실험실 결과.

2. 철분 과부하가 심한 질환의 식별 철분 과부하가 심한 질환과 구별되어야하며, 2 차 철분 과부하가 과도하며 철은 주로 쿠퍼 세포에 침착되지만 심한 철분 부하가 너무 많으면 기본 및 보조를 쉽게 구분할 수 없습니다.

식별 포인트 :

(1) 재생 불량성 빈혈, 철 빈혈, 빈혈 및 신장 빈혈과 같은 1 차 질환이 있습니다.

(2) 반복적 인 수혈의 오랜 역사가 있으며, 각 혈액 수혈 500ml, 100g 당 약 헤모글로빈 65g / L / L 헤모글로빈 철 330mg, 즉 철 215mg이 입력되었습니다. 중증 베타 지중해 빈혈 또는 만성 재생 불량성 빈혈 환자 매년 약 12 ​​~ 50 단위의 혈액이 주입됩니다. 즉, 매년 약 2.5 ~ 11.0 g의 철이 입력되고, 일반 사람들은 하루에 약 1 mg의 철을 배출합니다. 철분의 부하가 과도하면 철 분비가 약 3 배 증가 할 수 있습니다. 성인은 1 년에 약 1.1g의 철분을 배출하여 투입량을 빼고 장에 흡수되는 철분의 양을 늘릴 수 있습니다.이 양은 이미 상당한 양입니다.이 경우 3 ~ 5 년 동안 수혈 후에는 정상적인 성인의 철분 저장량을 크게 초과했습니다. 값은 1.5g입니다.

(3) 1986 년에 제안 된 바셋 (Basett) 등 : 간 철 지수 = μmol 철 / g 간 건조 중량 ÷ 연령, 동형 접합체 및 이종 접합체의 식별, 알코올성 간 질환 및 소량의 철 농도는 연령에 따라 증가 함 정상적인 간 철 지수는 약 1.0이고, 혈색소 침착 동형 접합체는 2.0보다 크고, 이종 접합성 및 알코올성 간 질환은 1.8보다 작으며, 혈색소 침착성 이형 접합체는 알코올성 간 질환보다 낮습니다 (Summers et al., 1990).

국소 혈소판 증은 주로 폐, 신장, 중증 헤 모시 드린이 철분 결핍으로 이어질 수 있으며 지연 성 포르피린증 (PCT)은 포르피린 생합성에 결함이있는 상태입니다. 때로는 실질 기관에 철분이 과도하게 침착 될 수 있습니다 PCT의 철분 증가는 조직 손상을 유발하기에 충분하지 않습니다 일부 환자는 C 형 간염 감염을 동반합니다 알코올성 간 질환은 철분 저장이 증가하여 HC에 도달 할 수 있습니다. C282Y의 정도 및 다른 유전자 검출이 확인 될 수있다.

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