태아 알코올 증후군

태아 에탄올 증후군 소개 태아 콜린 증후군 (FAS)은 임신 중 산모의 알코올 중독을 말하며 태아가 자궁에서 자라나 출산 후에 발생합니다. 태아 알코올 증후군의 주요 임상 특징은 낮은 지능, 특별한 얼굴 및 다양한 기형입니다. 태아 알코올 증후군의 주요 임상 특징은 낮은 지능, 특별한 얼굴 및 다양한 기형입니다. 중추 신경계 손상이 영구적이기 때문에 태아 알코올 증후군은 치료할 수 없지만 치료는 여전히 가능합니다. 중추 신경계가 손상되고 증상, 이차 장애 및 필요가 사람마다 다르기 때문에 균일 한 치료가 없습니다. 반대로, 환자의 요구에 기초한 포괄적 인 다중 모델 접근법이 효과적 일 수 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 인구 : 임산부 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 뇌, 뇌 부종 및 뇌수막, 뇌수종, 혈관종, 다모증, 유아 신경 아세포종, 부신 종양, 맹장 기형 종, 중격 결손, 심실 중격 결손 없음

태아 에탄올 증후군의 원인

질병의 원인 :

배아에 대한 에탄올의 독성 효과는 주로 세 가지 측면입니다.

(1) 임신 중반 및 말기에 태아 조직, 특히 뇌 조직의 분열, 이동 및 기능이 제한되고 태아 성장 지연 및 FAE가 나타납니다.

(2) 초기 배아 세포 핵 단백질에 대한 직접적인 독성 손상은 불임 및 자연 유산을 유발할 수 있습니다.

(3) 인간 임신 첫 3 개월 동안, 그것은 세포의 신진 대사, 분화 및 증식에 영향을 미치고, 태아 기관의 발생 및 형성을 방해하고, 다중 기관 시스템의 비정상적인 구조 및 형태를 유발하며, 다양한 유형의 FAS 기형을 유발한다.

(4) 많은 알코올 촉진 모체의 태반의 과형성은 태아에게 간접적으로 영향을 주어 태아 이형성증이나 기형을 유발할 수 있습니다. 또한, 태아 알코올 증후군은 또한 알코올 산화 대사 물질 인 알데히드가 세포에 미치는 독성 효과와 관련되어 태아 신경 세포의 발달 장애를 유발할 수 있습니다.

병인 :

이 태아 증후군은 의심 할 여지없이 어머니의 심각한 알코올 남용과 관련이 있지만 알코올의 영향이 어떤 메커니즘인지는 분명하지 않습니다. 인간과 동물에서 알코올은 태반을 통과 할 수 있지만, 아세트 알데히드 및 ​​흡연 및 영양소 결핍의 독성 효과의 영향을 완전히 배제 할 수는 없으며, 생쥐, 쥐, 닭, 미니어처 돼지 및 비글 견의 배아 독성 및 기형 유발 영향은 완전히 배제 할 수 없습니다. 태반을 통한 알코올 함유 혈액과 알코올로 인한 상승 된 프로스타글란딘은 배아 성장 및 발달에 대한 알코올 손상의 메커니즘이지만, 아직 확인되지 않았습니다.

FAS가있는 전형적인 아동은 알코올 남용이 극심하고 임신 기간 동안 알코올을 계속 마시는 여성 (대부분 떨림과 간 병변이있는)에서 태어난 유아에서만 볼 수 있습니다. FAS 증후군을 앓고있는 산모의 알코올 남용 정도와 임신 중 FAS의 중요 기간의 한계는 여전히 불분명합니다. 상기 다양한 기형 유발 효과는 배아 단계에서 발생하며, 대부분 배아 발생 첫 2 개월 내에 발생하는 것으로 추정된다. 다른 비 기형 유발 효과는 임신 한 배아에서 초고 알코올 수준에 노출되는 것과 관련이 있습니다.

태아 에탄올 증후군 예방

가임기 여성의 알코올 남용은이 질병을 예방하는 유일한 방법입니다. 의료 종사자, 가족, 학교 및 사회는 젊은 여성을위한 홍보와 교육을 강화해야하는데, 알코올과 자녀를 학대하는 부모는 유전과 가족 환경의 영향을 받고 알코올 학대에 매우 취약한 것으로 나타 났으며, 특히 조기 검진에 주목해야합니다. 효과적인 개입을 식별하고 취하십시오. 특히, 혼전 및 임신 전 건강 교육을 강화할 필요가 있으며, 알려진 임신 후 음주를 중단하기에는 너무 늦습니다. 병원에서는 혼전 검사 중에 여성에게 음주 기록에 대해 정기적으로 문의하는 것이 가장 좋습니다. 절대 안전에 대한 절대적인 제한이 없기 때문에 음주 기록이있는 한 알코올을 삼가는 것이 좋습니다.

태아 에탄올 증후군 합병증 합병증 뇌 뇌 부종 및 뇌수종 뇌수종 혈관종 다발성 영아 신경 아세포종 부신 종양 부록 기형 종 심방 중격 결손 심실 중격 결손

태아 에탄올 증후군은 특별한 안면 징후의 임상 증상뿐만 아니라 여러 기관 시스템 기형뿐만 아니라 각 어린이의 성능과 정도가 일치하지 않습니다. 여기에는 다음과 같은 측면이 포함될 수 있습니다.

(1) 중추 신경계의 기형

소두증, 뇌 없음, 전뇌 없음, 구멍 뇌, 뇌수막, 뇌수종, 심실 확장, 중격 중격 확대, 뇌량 또는 저형성 증, 뇌량 증가, 뇌 건조한 기형, 소뇌 및 기타 기형.

(2) 피부 기형

혈관종, 다모증, 피하 결절, 손바닥 모양 이상 등이있을 수 있습니다.

(3) 배아 종양

신경 모세포종, 신경절 신경 모세포종, 부신 종양, 간 모세포종, 기형 종 기형 종.

(4) 심혈관 기형

심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 큰 혈관 이소성 및 폴로 트의 사분 법이있을 수 있습니다.

(5) 비뇨 생식기의 기형

신장 결핍, 신장 저형성 증 또는 불쾌감, 말굽 신장, 수액 증, 요관 분열, 요관 팽창, 방광 게실, 수 포성 누공, hypospadias, 음순 부족.

태아 알코올 증후군의 증상 일반적인 증상 태아 알코올 증후군, 안장 코, 둥근 윗입술, 숱, 뇌 침투, 기형, 콧 구멍 또는 콧 구멍, 태아 알코올, 심장 기형에 영향을 미치는 수면 장애

1. 외관 특징

불충분 한 성장

주로 출생 전후에 불충분 한 성장으로 나타남, 체중, 몸 길이, 머리 둘레가 정상보다 적고, 대부분의 육체적 성장, 염색체 또는 선천성 대사, 내분비 이상 또는 자궁 내 감염이 없음, 골 연령은 일반적으로 정상입니다 . 미래의 신체 성장 과정은 항상 정상보다 낮습니다. 작은 머리와 작은 안구가 특징입니다.

2. 특별한 얼굴

전형적인 특징은 짧은 눈 골절, 짧은 코, 뒤집힌 콧 구멍, 평평한 비강 접힘, 얇은 윗입술, 평평한 위 턱입니다. 관련 특징은 내부 상피, 안검 하수, 넓은 눈 거리, 결절성 홍반, 근시, 작은 안구, 코의 낮은 다리, 갈라진 입술, 쪼개짐, 작은 이빨, 교합, 천골 돌출, 귀의 후방 회전, 비정상적인 귀 셸, 작은 하악, 하악 후퇴 등

3. 다양한 기타 기형

(1) 피부 양상

혈관종, 다모증, 피하 결절, 손바닥 모양 이상.

(2) 배아 종양

신경 모세포종, 신경절 신경 모세포종, 부신 종양, 간 모세포종, 기형 종 기형 종.

(3) 근육

膈疝, 제대 탈장, 사타구니 탈장, 직장 탈출증.

(4) 뼈

선천성 자궁 경부 척추 부족 또는 융합, 짧은 목, 제한된 목 움직임, 흉골 편심, 흉부 모반, 척추 측만증, 반 척추, 척골 및 척골 관절 융합, 휨 수축, 손가락 (발가락)과 같은 클리프 실패 증후군 뼈 굽힘, 짧은 손가락 5, 손톱 저형성 증, 깔때기 가슴, 무릎 이상 및 사지 운동 이상증.

(5) 심혈관 측면

심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 판막 심장 질환, 심방 중격 결손, 큰 혈관 이소성, 폴로 트의 상 동성.

(6) 간외 담관 폐쇄증.

(7) 비뇨 생식기

신장 저형성 증 또는 영양 실조, 말발굽 신장, 수두증, 요관 분열, 요관 확장, 방광 게실, 수 포성 누공, hypospadias, 음순 부족.

둘째, 중추 신경계 기능 이상

1. 중추 신경계의 비정상적인 증상 :

소두증, 뇌 없음, 뇌 없음, 구멍 뇌, 뇌수막, 뇌수종, 심실 확대, 내측 격막 확대, 말뭉치 또는 저형성 증, 말뭉치 Callosum, 뇌간 기형 , 소뇌 기형, 후각 뇌 결핍, pons dysplasia, hypoglycemic hypoplasia, 해마 commissure의 부족, 백질 감소, 측 심실 주변의 이종 신경 세포 집단, 아교 세포 이동 장애.

2. 초기 증상은 과잉 행동, 울음, 과민성, 불충분 한 흡입, 떨림, 불안한 수면, 과도한 식욕, 과도한 발한 및 눈에 보이는 경련이있었습니다. 미래의 대부분은 과잉 행동, 떨림, 비정상적인 근육 톤, 그립없는 힘, 조정되지 않은 눈, 느린 움직임 및 조정, 정확한 움직임을 완수하기가 어렵다; 다른 연령대의 지능 척도와 같은 운동 및 정신 지체 및 이상으로 나타남 윗부분은 중등도에서 중등도의 IQ, 집중력이 집중하기 어렵고 분산하기 쉽고, 시력, 청각 및 언어가 열악하며 학령기에는 다양한 수준의 교육 및 학습 어려움이 있습니다.

태아 에탄올 증후군 테스트

1. 영상 검사

자기 공명 영상 (MRI), CT, B- 초음파 등은 뇌, 심장 및 요로의 기형을 찾는 데 도움이되며 특히 뇌의 중앙선을 관찰하는 데주의를 기울여야합니다.

2. 실험실 검사

(1) 전통적인 시험 방법에는 평균 적혈구 용적 (MCV), 혈청 γ- 글루 타밀 트랜스 펩 티다 제 (γ-GT), 아스파 테이트 아미노 트랜스퍼 라제 (AST), 글루타메이트 탈수소 효소 (GDH), 요산이 포함됩니다. 소금 (요 산염) 등의 특이도는 84 % ~ 99 %이지만 감도는 각각 2 % ~ 33 %로 매우 낮으므로 일상적인 스크리닝에는 사용되지 않습니다.

(2) 사중 법, 즉 MCV, γ-GT, 아세트 알데히드 (WBAA) 및 당 단백질 트랜스페린 (CDT)으로 전혈의 동시 검출, 에탄올의 일일 평균 섭취량이 30ml 이상인 경우 양성이었고 양성이 2 이상인 산모 중 한 명은 음성보다 몸 길이, 체중, 머리 둘레가 현저히 작았으며, 음주력이 분명한 산모를 더 검사 할 수있었습니다. 한계는 가까운 미래에 알코올 남용의 역사 만이 발견되었다는 것입니다.

미국 연구자들은 태아의 태아에 포함 된 지방산 에틸 에스테르가 태아가 알코올 환경에 얼마나 많이 노출되는지를 보여주는 매우 신뢰할 수있는 바이오 마커이며,이 바이오 마커는 태아의 알코올을 연구하는 데에도 사용될 수 있음을 발견했습니다. 개발 중 뇌에 미치는 영향.

사람들이 알코올을 마시면 알코올이 신체의 특정 지방산과 결합하여 지방산 에틸 에스테르를 형성합니다. 이러한 바이오 마커는 인간 조직에 퇴적되며 태아 발육 중에 태아의 소변이나 태아에도 존재합니다. 태아가 태어나거나 태어날 때 배설되는 소장의 짙은 녹색 찌꺼기.

태아기 B- 초음파에는 몇 가지 명백한 기형이 나타날 수 있습니다.

태아 에탄올 증후군의 진단 및 식별

주로 임신 중 어머니의 알코올 남용 병력에 따라 정신 지체와 특수 얼굴, 태아 및 출생 후 발달 정체 및 기형 및 기타 성능의 다른 부분을 진단 할 수 있습니다.

아이가 증후군의 부분 징후 만 가지고 있다면, 어머니는 심각한 술꾼이며, 진단이 더 어렵고, 태아 알코올이라고 불리는 FAS 증후군의 포괄적 인 발달이 없으며, 발생률을 결정하기가 더 어렵습니다.

차별 진단

1. 누난 증후군으로 식별

누난 증후군은 가족에서 산발적으로 나타나는 상 염색체 우성 유전병입니다. 어머니는 알코올 남용의 병력이 없습니다. 태아 에탄올 증후군과의 유사성 외에도 목 주머니, 후부 헤어 라인, 근시, 둥근 척추, 작은 음경, 암호 해독 등의 주요 특징이 있습니다. .

Delange 증후군으로 식별

이 질환은 염색체 3의 q25 ~ 29 영역에서 발생할 수 있으며 태아 에탄올 증후군의 일부 특성이 발생할 수 있지만 어머니는 알코올 남용의 병력이 없습니다. 태아 에탄올 증후군과 가장 명백한 차이는 짧은 팔, 작은 손, 작은 발, 더 적은 손가락 (발가락) 및 크립토 키즘, 작은 음경, 두꺼운 눈썹, 커밋 눈썹, 속눈썹, 대리석 피부, 창백한 입, 표현 부족, 고정 관념 등과 같은 다른 변형이 모두 식별하는 데 도움이됩니다.

3. 선천성 대사 및 내분비 질환으로 식별

선천성 신진 대사를 통해 병력 및 임상 증상 및 실험실 검사를 통해 페닐 케톤뇨증, 갑상선 기능 항진증 등의 내분비 질환을 확인할 수 있습니다.

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