연골외배엽저형성증

연골 외배엽 이형성증 소개 Chondrectodermal dysplasia는 1940 년에 Ellis와 VanCreveld에 의해 처음보고 되었기 때문에 종종 Ellis-VanCreveld 증후군으로 불리며, 결혼 한 친척이 있고 상 염색체 열성 중배엽 인 가족에서 더 흔합니다. 외배엽 조직과 외배엽 조직은 종종 선천성 심장 질환과 관련이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 선천성 심장병

연골 외배엽 이형성증

(1) 질병의 원인

아직 배아 단계에서 비정상적인 외배엽 형성과 관련이 있다고 생각되지는 않지만 아마도 외배엽 잎의 영양 장애로 인한 것 같습니다.

(2) 병인

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연골 외배엽 이형성증 예방

1. 임신 초기 (3 개월 이전)에는 컴퓨터 앞의 전자 레인지와 같은 자기장에 너무 오래 앉아 있지 마십시오 태아가 여전히 불안정하기 때문에 장기가 여전히 형성되어 어린이의 기형을 유발할 수 있습니다.

2. 특히 임신 초기에 풍진, 인플루엔자, 유행성 이하선염 및 기타 바이러스 감염을 예방하는 등 어머니의 임신에주의를 기울여야합니다. 방사선 및 일부 유해 물질과의 접촉을 피하십시오. 의사의 지시에 따라 항암제 및 카 보신과 같이 태아 발달에 영향을 미치는 약물을 복용하지 마십시오. 당뇨병과 같은 주요 질병의 적극적인 치료. 식단에주의를 기울이고 영양소 결핍을 피하십시오. 태아 주변의 국소적인 기계적 압박을 예방하십시오. 요컨대, 선천성 심장병을 예방하려면 질병과 관련된 모든 요인을 피해야합니다.

연골 외배엽 이형성증 합병증 선천성 심장병

선천성 심장 질환 및 상완골 머리의 탈구, 근위 상완골의 형이상학에서 골육종.

연골 외배엽 이형성증의 증상 흔한 증상 연골 이형성증과 검지 손톱 손톱 이빨 발진 비정상적인 갈라진 입술과 구개 고환 저형성

출생시 그놈의 출현은 잘 발달되지 않은 연골, 여러 손가락, 외배엽 조직의 발달이 좋지 않아 모발, 치아, 손톱 및 선천성 심장 질환의 성장에 영향을 미칩니다.

1. 연골의 이형성증이 상방,하지의 긴 뼈가 짧아지고 원위 부분이 근위 부분보다 더 심하여 무릎과 팔꿈치 아래의 긴 뼈가 짧고 몸통에 미치는 영향이 크지 않기 때문에 피그미가 형성되고 경골의 근위 끝이 확장됩니다. , 날카 롭고, 열악한 골육종 발달 및 측면 내측 미끄럼, 근위 상완골의 형이상학의 중간 측면에서 현저한 epiphysis가 있고, 상완골은 짧고, 연골은 불완전하고, 종아리는 무릎 valgus이며, 경골은 바깥쪽으로 옮겨지고, 상완골 머리는 종종 탈구되고, 지골은 매우 짧습니다. 지골에는 골화 센터가없고 수근 뼈와 통치자, 상완골은 융합 될 수 있습니다; 대퇴골과 경골은 아치형이고 짧고 두껍습니다. 그것은 전형적인 특징이며, 척골 쪽에서 더 흔하고 측두면에서 더 흔합니다.

2. 외배엽 조직 이형성증은 등쪽의 손톱 이형성증, 작은 손톱, 숟가락 모양의 오목한 부분, 늦게 분출 된 치아, 늦게 분출 된, 불규칙한, 뾰족한, 교합, 상악 치은 패드 융합, 윗입술 palpebral sulcus 닫히고 대머리 등이 있습니다.

3. 중배엽 결함은 선천성 심장 질환, 흔한 심방 중격 결손 또는 심실 중격 결손, 승모판 협착증으로 나타나며, 심장은 3 실 또는 2 실일 수 있습니다.

연골 외배엽 이형성증의 검사

척추의 사지에 대한 X 선 검사가 가능하며 무릎이 보이고 팔꿈치 아래의 긴 뼈가 짧아집니다.

연골 외배엽 이형성증의 진단 및 식별

환자의 지능은 정상이며 때로는 고환 농양, 구개열 등과 같은 다른 기형이 동반됩니다.

이 질환의 주된 부족은 무릎 아래 가래, 경골 및 팔꿈치의 반경 및 상완골의 단축으로 특징 지워 지므로 임상 외모 및 X- 선 검사에 따라 식별하기가 어렵지 않습니다.

이 질병은 비타민 D 결핍, 이형성증, 뇌하수체 부전 및 연골 연하 증과 같은 난쟁이 질병과 구별되어야합니다.

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