얇은 사구체 기저막 질환

얇은 사구체 기저막 질환에 대한 간략한 소개 얇은 사면 기저막 질환은 사구체 기저막이 얇아지고 임상 적으로 사구체 혈뇨에 의해 특성화되지만 유 전적으로 돌연변이가없는 질환의 유형으로 정의된다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고혈압

얇은 사구체 기저막 질환의 원인

유전 적 요인 (85 %) :

이 질병의 유전 적 패턴은 대부분 상 염색체 우성 유전이지만, 최근에는 상 염색체 열성 유전성 가족이있는 것으로 밝혀졌습니다 .Smeets 등은 최근 돌연변이 유전자가 COL4A3 및 COL4A4라는 것을 발견했습니다. COL4A4 돌연변이는 유전성 진행성 신염을 유발하는 반면, 일부 원인은 가족 성 양성 혈뇨를 연구해야하지만 일부 저자는 Goodpasture 증후군 항원에 대한 특정 항체를 사용하여 질병 GBM을 염색했으며 그 결과는 콜라겐 IV 질환을 시사 할 수 있음을 시사합니다. 변화는 유전성 진행성 신염과 다릅니다.

병인

현재, 얇은 기저막 신 병증의 발병 기전은 불분명하지만, 얇은 기저막 신 병증 환자의 사구체 기저막에는 주요 성분 (예 : IV 형 콜라겐, 라미닌, 니 도겐, 헤파린 설페이트 및 단백질 글리코 시드)이 부족하지 않다고 할 수 있습니다. ), Aasosa 등은 IV 형 콜라겐이 주로 사구체 기저막의 중앙 영역에 있고, 사구체 기저막의 상피 부분이 얇아 짐을 발견했다.

얇은 사구체 기저막 질환 예방

이 질병에 대한 특별한 치료법은 없으며 감기와 과도한 피로를 피해야합니다. 문헌에 총 혈뇨 및 적혈구 캐스트가 거의 없거나 단백뇨가있을 때 증상 치료에주의해야한다고보고 된 바 있으며, TCM 증후군 분화를 사용하여 신기능 부전을 느리게 방지하는 것이 좋습니다.

얇은 사구체 기저막 질환 합병증 합병증

성인으로 나타남. 혈종은 일반적으로 지속되지만 일부 환자는 간헐적 인 혈뇨를 보이며 이는 노년까지 지속되는 것으로 보입니다. 소변 현미경 검사법은 적혈구 혈뇨, 변형 적혈구 캐스트의 변형입니다. 발작 중 심한 혈뇨는 종종 감염과 관련이 있습니다. 심한 혈뇨는 상부 호흡기 감염 또는 격렬한 운동 후에 분명합니다. 환자는 대개 단백뇨, 부종 및 고혈압이 없으며 신장 기능은 항상 정상이며 신경계 청각 장애 및 비정상적인 눈은 없습니다.

얇은 사구체 기저막 질환 증상 일반적인 증상 청각 고혈압 단백뇨 단백질

이 질환의 임상 증상은 알 포트 증후군의 임상 증상과 유사하며 다양한 얇은 사구체 기저막 질환의 주요 발견은 미세한 혈뇨이며, 일반적으로 혈뇨는 어린 시절에 나타나기 시작하고 일부는 성인기에 나타납니다. 성적으로, 그러나 일부 환자는 간헐적 인 혈뇨로,이 환자는 노인까지 지속되는 혈뇨가있는 것으로 보이며, 소변 현미경 검사는 적혈구 혈뇨가 변형되고, 적혈구 캐스트가 보입니다. 발작성 혈뇨는 종종 감염과 관련이 있습니다. 위 호흡기 감염 또는 격렬한 운동 후. 심한 혈뇨는 명백하며 환자는 일반적으로 단백뇨, 부종 및 고혈압이 없으며 신장 기능은 항상 정상입니다. 신경계 청각 장애 및 비정상적인 눈은 없습니다.

가족 성 양성 혈뇨를 포함하여 얇은 사구체 기저막 질환을 가진 대부분의 환자는 명백한 단백뇨가 없다 Dische 등은 단백뇨, 단백뇨 및 고혈압이 있거나 신장이있는 얇은 사구체 기저막 질환을 가진 9 명의 환자를보고했다 그것은 부족 또는 둘 다와 관련이 있습니다.

현재 문헌에서 양성 가족 성 혈뇨가있는 얇은 기저막 신증을 사용하는 것은 부적절합니다. 이것은 명백히 부적절합니다. 가족 성 양성 혈뇨의 병리학 적 특징이 얇은 기저막 신증이라고 생각해야하지만, 얇은 기저막 신증이있는 환자의 약 절반 이상은 그렇지 않습니다 양성 가족 성 혈뇨, 얇은 기저막 신장 병증은 전자 현미경 병리학 적 진단으로 임상 증후군이 아니며, 임상 적으로 명백한 단백뇨 및 신 증후군에 혈뇨가있을 수 있으며 일부 가족에서도 발견되었습니다. 소수의 환자는 신부전이 있으며, 얇은 기저막 신 병증은 IgA 신장 병증과 같은 다른 신장 질환과 공존하여 임상 증상의 다양 화를 초래할 수 있다고보고되었으며,이 질환을 가진 환자의 30 ~ 40 %만이 가족력이 긍정적이므로 대부분의 질병은 비유 전성 질환, 가족 성 양성 혈뇨는 양성 질환이며, 치료가 필요 없으며, 감기 예방, 피로감 및 신 독성 약물 예방이 여전히 필요하며, 소변의 일상적 및 신장 기능을 정기적으로 점검해야합니다.

신장 생검이 확산 GBM 변화를 나타내는 경우, 임상 적으로 무증상 혈뇨 (주로 지속적이거나 간헐적 인 미세 혈뇨가있는) 및 가족력 (상 염색체 우성 또는 열성 유전)이있는 젊은 성인 얇은 질병을 고려해야하지만, 사구체 기저막 숱이 얇은 사구체 기저막 질환의 진단과 동일하지 않다는 것을 발견했습니다. 신생 검은 사구체 기저막 밀도 층이 분리 및 라멜라 변화없이 있음을 보여 주어야합니다. 이 질병을 진단하기 위해.

양성 가족 성 얇은 사구체 기저막 질환 (가족 성 양성 혈뇨)을 추가로 진단하려면 신중해야합니다. 이 변화의 진단을받는 환자는 특히 소변 단백질이있는 경우 정기적 인 신장학을 받아야하며 가족에 대한 소변 검사를받는 것이 가장 좋습니다.

일반적인 사구체 기저막 두께와 조직 고정 및 삽입 방법의 다양성으로 인해 얇은 사구체 기저막의 정의가 문헌에서 일치하지 않으며, 또한 사구체 기저막의 두께는 연령 및 성별에 따라 다릅니다. Vogler는 사구체 기저막과 치밀 층의 두께가 출생 후 첫 2 년부터 출생 후 (169 ± 30) nm 및 (98 ± 23) nm에서 2 세에 (245 ± 49)로 급격히 증가 함을 발견했습니다. nm 및 (189 ± 42) nm 후, 이들 구조는 점차적으로 증가하였고, 11 세에 사 구형 기저막은 (285 ± 39) nm에 도달하였고, 치밀한 층은 (219 ± 42) nm에 도달 하였다. 성년 후, 남성 기저막 두께 ( 여성 (326 ± 45) nm의 두께를 초과하는 373 ± 42) nm.

얇은 사구체 기저막 질환의 진단 원리는 후 향적 연구에 기초하여 확립되었으며 Stelles 등과 Tiebosch 등은 컷오프 값으로 250 nm를 사용하는 것으로보고 된 반면 일부 실험실은 성인 얇은 진단에 사용되는 330 nm의 높은 정상 값을가집니다. 사구체 기저막 질환; 소아 환자의 경우 사구체 기저막은 250nm보다 얇은 것으로 간주되므로 어린이의 얇은 사구체 기저막 질환을 진단하는 것이 현명합니다 .Tiebosch et al. 기저막 질환 환자의 각기 다른 부분에서 기저막의 두께에 변화가 있는데, 가장 정확한 결과를 얻기 위해서는 2 개 또는 3 개의 사구체를 측정해야하며 각 실험실은 사구체 기저막의 정상적인 두께를 설정해야합니다. 수와 표준 편차는 산술 평균 또는 기하 평균을 선호할지 여부를 결정합니다.

얇은 사구체 기저막 질환의 검사

정기 점검

혈액 보체, 혈장 단백질 전기 영동, 항핵 항체, 혈소판 수, 우레아 암모니아 및 간 무수물은 정상입니다. 환자는 병원에서 혈뇨가있을 수 있습니다. 환자의 약 1/3은 적혈구 캐스트가 있지만 일반적으로 단백뇨 및 신 증후군에는 큰 변화가 없습니다.

신장 생검 검사 :

광학 현미경

일반적으로 비정상 소견, 정상 광학 현미경 하의 사구체, 신장 세뇨관의 적혈구 캐스트, 때때로 경미한 경증 과형성과 같은 일부 비특이적 사소한 사구체 변화, 진단 적 의미 없음, 일부 보고서가 발견됨 구형 사구체 경화증, 국소 세뇨관 위축, 경증 경동맥 확대 및 미성숙 사구체.

2. 면역 형광

면역 글로불린 및 보체는 일반적으로이 질환을 가진 환자의 사구체에서 음성이며, 소량의 IgG, IgM, IgA 및 C3가 사구체 기저막을 따라 침착되고, 사구체 기저막에 대한자가 항체와 결합되며, Goodpasture 항원에 대한 모노클로 날 항체의 결합 능력은 정상이거나 약간 감소합니다.

3. 초 미세 구조

주요한 초 구조적 특징은 사구체 기저막의 박형화로, 전자 현미경으로 질병의 특성 변화를 볼 수 있으며 확산 GBM은 더 얇고 GBM의 두께는 정상적인 두께의 1/3에서 2/3에 불과하거나 훨씬 더 얇습니다. 일부 가족의 경우, 일부 성인 환자에서 사구체 기저막 두께가 정상인 반면, 가족 성 다른 혈뇨의 경우에는 가족의 다른 구성원에서 사구체 기저막이 더 얇습니다. 가족, 사구체 기저막 두께는 사구체 기저막 씨닝의 가족에서도 정상입니다. 모든 혈관 누공 벽이 얇아지는 것은 아닙니다. 모든 막 누공이 모든 연령대의 환자에서 발견 될 수 있습니다 초점 모세관 벽 파열과 관련이 있으며, 경우에 따라 혈관 윤곽의 세그먼트 불규칙성과 중간 입자상 물질의 침착이 발견 될 수 있습니다.

얇은 사구체 기저막 질환의 진단 및 분화

진단 기준

Basta-Jovanovic 등은 얇은 사구체 기저막 질환에서 치밀 층의 두께가 현저히 감소했다고보고했으며 혈뇨 환자의 생검 표본의 경우 치밀 층의 가장자리가 명확하게 보이는 경우 치밀 층의 두께는 진단을 돕기 위해 결정될 수 있습니다.

Dische는 얇은 사구체 기저막 질환의 여성 대 남성 비율이 약 2 : 1로, 이는 여성의 사구체 기저막의 정상 수치와 관련이있을 수 있다는 것을 발견했습니다. 미세 혈뇨의 발생률은 4 %였다.

이 질병의 진단 포인트 :

1. 발생 연령 : 모든 연령에서 얇은 기저막 신 병증이 발생할 수 있으며, 최소 연령은 1 세이며 최대 연령은 86 세입니다.

2. 증상 : 대부분의 환자는 무증상이거나 때때로 미세한 혈뇨, 경미한 단백뇨, 정상 혈압 및 정상 신장 기능, 심한 혈뇨, 상부 호흡기 감염 중 또는 감염 또는 격렬한 운동 후 발병, 드물게, IgA 신증과 유사한 요통이 반복되는 것이 초기 증상입니다.

3. 검사실 검사 : 혈액 보체, 혈장 단백질 전기 영동, 항핵 항체, 혈소판 수, 요소 암모니아 및 간 무수물은 정상이며, 환자의 비뇨기 적혈구 세포 현미경은 크기가 다르고 다양한 형태의 사구체 적혈구입니다. 환자의 약 1/3이 적혈구 캐스트를 가지고 있습니다.

4. 신장 생검 광학 현미경 검사법 : 정상 또는 경미한 이상, 사구체 경증에서 중형 성 증식, 면역 형광 음성, 전자 현미경으로 확산 GBM 얇게하기, 전자 조밀 한 침전물 없음 질병의 유일한 또는 가장 중요한 병리학 적 특성, 정상적인 지하실 막 너비는 300-400 nm이고, 지하실 막 너비는 150-225 nm이며, 가장 얇은 사구체 지하실 막은 110 nm이며 이는 정상적인 사람의 1/3입니다. ~ 2/3, 위의 점에 따라 얇은 지하실 신 병증의 진단을 확립 할 수 있습니다.

차별 진단

1. Alport syndrome (유전성 신염) : 초기 조직학으로 인해 얇은 기저막 신 병증은 유전성 신염과 구별하기 어려울 수 있습니다. 청각 장애, 안구 병변 및 가족 혈뇨 및 진행성 신장 기능 장애가 있으며, 이는 Alport 증후군의 가능성을 시사하며, 얇은 신 병증 환자는 전형적인 신장 외 증상이나 심각한 신부전 및 가족 병력이 없으며, 전자 현미경으로 Alport 증후군 GBM 증점 및 다층 구조는 세그먼트 GBM 숱이 동반 된 고밀도 입자를 포함하는 네트워크를 형성 할 수 있습니다. 따라서 전자 고밀도 침전물이없는 얇은 기저 막 신 병증 확산 GBM 엷게 함 질병의 확인은 어렵지 않지만 양성 가족 성 얇은 사구체 기저막 질환은 귀머거리와 공존 할 수 있으므로 신장 생검을 수행하여 사구체 기저막의 치밀한 층에 층이없고 층층의 변화가 없는지 확인해야합니다. Alport 증후군으로 진단되었습니다.

얇은 사구체 기저막 질환의 진단을받은 환자는 특히 고혈압 또는 신장 기능 부전이 동반 될 때 명백한 단백뇨를 보이며, 이는 환자가 양성 가족 성 얇은 사구체 기저막 질환이 아니며 진행성으로 간주되어야 함을 시사한다. 얇은 사구체 기저막 질환; 또는 환자가 IgA 신장 병증 또는 가족 성 증식 사구체 신염과 같은 다른 질병 일 수 있음을 시사하며, 신장 생검을 반복하고 사구체 기저막 조밀 층 및 층 상층의 존재 또는 부재를 관찰합니다. 변경하십시오.

2. 메가 니알 IgA 신장 병증 : 주요 임상 증상으로서 혈뇨가있는 IgA 신장병 환자, 종종 혈뇨의 가족력이없고, 신장 생검의 면역 형광은 IgA 기반 면역 글로불린 침착, 전자 현미경으로 보이는 큰 전자 밀도 퇴적, 이러한 특성으로 인해 경상 IgA 신증과 얇은 지하실 신증의 확인이 어렵지 않다. 최근에, 경상 IgA 신장 병증으로 인한 얇은 지하실 신증에 대한보고가 관심을 끌고 더 많은 논의를 이끌어 냈다.

3. 다른 질병 : 얇은 지하실 신 병증은 외과 적 혈뇨 (예 : 결석, 종양, 결핵 등), 요로 감염 및 주요 증상으로 혈뇨가있는 일부 주요 사구체 질환 (예 : 혈관 확장)과 관련이 있어야합니다. 위염, 급성 연쇄상 구균 감염 후 신염 및 2 차 사구체 질환 (예 : 자반 신장, 루푸스 신장, 혈관 신장 손상)은 위 질병의 임상 특성, 실험실 검사 및 병리학 적 변화에 따라 구별 할 수 있습니다 .

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