다발성 내분비종양 증후군 I형

다발성 내분비 신 생물 증후군 타입 I 소개 다발성 내분비 신 생물 증후군 제 1 형은 부갑상선, 섬 세포 및 뇌하수체 종양의 구성을 특징으로하며, MEN-1 유전자는 염색체 11에 존재하며 종양 억제 유전자로 작용하는 것으로 밝혀졌다. MEN-1의 징후 및 증상은 환자와 관련된 종양의 유형에 따라 다릅니다. 섬 세포 종양은 환자의 30 % 내지 75 %를 차지하며, 그 중 약 40 %는 베타 세포로부터 유래되어 인슐린을 분비하며 공복 저혈당증을 앓고있다. 약 60 %의 경우에, 섬 종양은 비 베타 세포로부터 유래된다. 일반적인 비 베타 세포 종양이있는 40 세 환자. 가스트린은 내화성 및 복잡한 소화성 궤양과 함께 비 베타 세포 종양에서 가장 분비되는 호르몬입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신장 결석, 소화성 궤양, 설사

다발성 내분비 신 생물 증후군 제 1 형 병인

이 질병은 가족의 유전 때문입니다.

다발성 내분비 신 생물 증후군 제 1 형 예방

다발성 내분비 신 생물 환자 어린이의 약 절반이이 유전병을 앓을 수 있기 때문에 조기 진단과 치료에 중요합니다. 검출이 일반적으로 유용하다. 최근에, IIA 및 IIB의 비정상 병원성 유전자가 명확 해지고, 이상 유전자의 검출이 조기 및보다 효과적인 진단 및 치료에 사용될 수있다.

다발성 내분비 신 생물 증후군 제 1 형 합병증 합병증, 신장 결석, 소화성 궤양, 설사

1, 부갑상선 기능 항진증으로 인해 혈중 칼슘이 증가하여 종종 신장 결석을 유발합니다.

2, 과도한 위 트린을 분비하고 위를 자극하여 소화성 궤양 질환으로 쉽게 고통 받고 궤양은 출혈, 천공 및 위 폐쇄, 설사 및 지방 가래가 흔하며 다른 섬 세포 종양은 혈관 활동성 장 펩티드를 분비 할 수 있습니다 심한 설사를 일으키고 탈수를 일으 킵니다.

3, prolactin을 분비 할 수 있으며, 여성 환자는 월경 장애, 남성 발기 부전이 있습니다.

다발성 내분비 신 생물 증후군 제 1 형 증상 흔한 증상 뇌하수체 기능 장애 지방 痢 위산 결핍 소화성 궤양 분비 성 설사

MEN-1의 징후 및 증상은 환자와 관련된 종양의 유형에 따라 다릅니다. 부갑상선 기능 항진증은 환자의 90 % 이상에서 발생합니다. 무증상 고칼슘 혈증이 가장 흔한 증상으로, 환자의 약 25 %가 신장 결석과 신장 석회화를 보였으며 산발성 부갑상선 기능 항진증과 달리 산발성 과형성이나 다발성 선종은 종종 단일 선종보다 더 자주 발견됩니다.

섬 세포 종양은 환자의 30 % 내지 75 %를 차지하며, 그 중 약 40 %는 베타 세포로부터 유래되어 인슐린을 분비하며 공복 저혈당증을 앓고있다. 약 60 %의 경우, 섬 종양은 비 β 세포에서 유래합니다. <40 세 환자, β 세포 종양이 더 흔합니다.> 40 세 환자, 비 β 세포 종양이 흔합니다. 가스트린은 비-베타 세포 종양에서 가장 분비되는 호르몬이며, 내화성 및 복합 소화성 궤양 (Zou-A 증후군)이 동반됩니다. MEN-I 환자의> 50 %는 소화성 궤양을 앓고 있으며, 대부분의 환자는 여러 개의 궤양, 비정형 부위를 가지고 있으며 출혈, 천공 및 폐쇄의 발생률이 높습니다. 이 환자들에서 매우 높은 위산 분비는 췌장 리파아제의 불 활성화를 동반하여 설사와 지방 경련을 유발합니다. 이전에 MEN 환자가 췌장에서만 발생하는 것으로 알려져 있지만, 십이지장 구근의 위종도 최근보고되었습니다. Zoe-Eyre 증후군의 발병이 추가로 평가되기 시작했을 때, 사례의 대략 20 % 내지 60 %가 MEN-I 증후군 인 것으로 확인되었다.

다른 경우에, 비 베타 세포 종양은 심한 분비 성 설사와 관련되어 체액 및 전해질의 손실을 유발한다. 물 설사, 저칼륨 혈증 및 위산 결핍 증후군으로 알려진이 조합은 프로스타글란딘을 포함하는 다른 장 호르몬 또는 분비 촉진제가 관련 될 수 있지만, 일부 환자에서 혈관 활성 장 펩티드에 기인한다. 섬 세포 종양을 가진 많은 환자들에서, 췌장 폴리펩티드의 수준이 증가하여 MEN-I 증후군의 진단에 유용 할 수 있지만, 이러한 호르몬의 과도한 생성의 임상 증상은 명확하지 않다. 글루카곤, 소마토스타틴, 크로 모 그라 닌, 칼시토닌의 과도한 분비; 이소성 ACTH 분비 (쿠싱 증후군); GHRH 과분비 (명백한 비대증)도 비 β- 세포 종양에서 나타납니다 환자에서.

베타-세포 및 비-베타-세포 종양은 일반적으로 다수의 중심으로부터 유래되며, 다수의 선종 또는 확산 섬 세포 증식이 종종 보인다. 섬 세포 종양 환자의 약 30 %는 국소 또는 먼 전이로 악성이지만, MEN-1 증후군의 이러한 종양은 산발성 섬 세포 암종의 양성 과정을 갖는다. 비 베타 세포 종양에서 악성 종양의 발생률이 더 높은 것으로 보입니다.

MEN-I 증후군 환자의 50 %-60 %는 뇌하수체 종양을 가지고 있으며, 그 중 약 25 %가 성장 호르몬 또는 성장 호르몬과 프로락틴을 분비하며, 영향을받은 환자는 산발적 유형과 임상 적으로 다른 비대증이 있습니다. 이 보고서는 종양의 25 ~ 90 %가 프로락틴을 분비하고 약 3 %가 ACTH를 분비하여 쿠싱 병을 유발한다고 지적했다. 나머지 대부분은 작동하지 않습니다. 종양의 국소 확장은 시력 손상뿐만 아니라 시각 장애 및 두통을 유발할 수 있습니다.

MEN-I 증후군이있는 환자는 갑상선 및 부신 선종 및 선종 성 과형성이있을 가능성이 적습니다. 둘 다 드물고 기능적이며 증후군에서 긍정적이지 않습니다. MEN-I 증후군의 개별 사례에서 카르시 노이드, 특히 배아 전정의 카르시 노이드가보고되었다. 여러 피하 및 내장 지방종도 볼 수 있습니다.

다발성 내분비 신 생물 검사 I 형

1. DNA 제한 세그먼트 길이 다형성 분석 유전자 스크리닝;

2, 혈청 칼슘, 온전한 부갑상선 호르몬, 가스트린 및 프로락틴 측정;

3. 뇌하수체 CT 또는 MRI.

다발성 내분비 신 생물 증후군 I 형 진단

차별 진단

1. 유형 IIA 다발성 내분비 신 생물 : 희귀 갑상선 암 (수질 암종), 갈색 세포종 (대부분 양성 부신 종양)을 포함합니다.

2, IIB 다발성 내분비 신 생물 증후군 : 골수 갑상선 암종, 갈색 세포종 및 신경종 (신경 과형성 증)으로 구성되어 있으며, 일부 환자는 가족력이 없습니다.

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