메이플 시럽 소변 검사

메이플 당뇨병 검사는 신생아 검사에서 중요한 검사입니다. 임상 증상에 따르면, 메이플 시럽은 고전적인 유형, 간헐적 유형, 중간 유형, 티아민 반응 유형 및 E3 결핍 유형으로 나눌 수 있으며 가장 일반적인 유형은 75 %입니다. 기본 정보 전문가 분류 : 산전 및 산후 검사 분류 : 내분비 검사 해당 성별 : 남성과 여성의 금식 적용 여부 : 금식 팁 : 점검 전 금기 : 휴식이 안되고, 부적절한식이 요법, 과도한 피로. 정상 값 아직 연구가 없습니다. 임상 적 의의 비정상 결과 : 1. 고아 (신생아) : 영아는 출생 후 24 시간 이내에 정상적이며, 1 주 후에 케톤 산증의 증상이 나타나고 먹이 어려움, 구토, 대사성 산증 및 신경 학적 손상으로 나타납니다. 경련, 근육 톤 증가, 심지어 근육 경직, 뿔의 각질뿐만 아니라 근육 긴장과 이완, 무기력 또는 혼수 상태 증가. 환자는 저혈당증이있을 수 있지만 저혈당증이 교정 된 후에도 이러한 증상이 호전되지 않기 때문에 저혈당증으로 경련과 혼수 상태가 발생하지 않습니다. 제대로 진단하고 치료하지 않으면 환자는 종종 몇 주 또는 몇 달 안에 사망합니다. 이 유형은 가장 심각하고 가장 일반적인 유형의 단풍 나무 당뇨병입니다. 치료 후에도 정신 지체 후유증과 신경계 손상이있을 수 있습니다. 이 유형은 메노나이트 인구에서 일반적입니다. 2. 간헐적 유형 :이 유형의 환자는 종종 수술, 감염 및 빈번한 구토와 같은 스트레스하에 유발됩니다. 발병 시점의 임상 증상은 고전적인 유형의 증상과 유사하지만 운동 실조증이 있지만, 이러한 유형의 환자의 BCKD 복합 활동 잔류 물이 일반적인 유형의 것보다 높으며 환자의 8 %에서 10 %가 정상에 가까울 수 있으므로 증상이 경미하며 중증의 경우에도 사용될 수 있습니다. 공격 후 사망. 저혈당증, 저칼륨 혈증, 고 암모니아 혈증, 케톤증 및 산증으로 간헐적 인 에피소드 동안 혈액 및 소변 분지 쇄 아미노산 농도가 증가했습니다. MRT 시험에서, T2 기의 양측 globus pallidus는 높은 신호 변화를 보여 주었다. 3. 중간 유형 : 신생아 기간에는 소변에 단풍 나무 냄새와 경미한 증상이 있으며 나중에 다른 질병에서 단풍 나무 당뇨병을 유발했습니다. 주로 신경계 관련 증상 및 징후는 고전적인 유형과 동일하지만 더 많은 양의 비타민 B1으로 치료에 반응하여 더 가볍습니다. 4. 비타민 B (티아민) 반응 유형 : 비타민 B1은 BCKD 복합체의 보효소이며, E1, E2 및 E3 유전자의 돌연변이로 인해 BCKD 복합체의 활성이 감소하는 경우 주로 티아민 피로 인산으로 구성된 다량의 코엔자임이 필요합니다. . 임상 증상도 경미했으며, 고용량 (200mg / 24h) 비타민 B1 치료는 3 주 후에 효능을 보였지만 비타민 B110mg으로 효과적인 영아도있었습니다. 5. Dihydrogenacyl dehydrogenase (E3) 결핍 유형이 유형은 모든 α-ketoacid dehydrogenase complex가 공유하는 BCKD-specific kinase가 없기 때문에 BCKD complex 활성이 감소합니다. 피루브산 탈수소 효소 및 α- 케 토글 루타 레이트 탈수소 효소는 신생아 산증, 어린이의 정상, 전신 이완, 저 근육 톤, 진행성 운동 실조증 및 중증을 유발합니다. 신경 손상의 증상과 징후는 어린 시절에 죽을 수 있습니다. 검사가 필요한 사람 : 단풍 나무 당뇨병 징후가있는 신생아. 주의 사항 검사 전 금기 : 불완전한 휴식, 부적절한식이 요법, 과도한 피로. 검사 요구 사항 : 의사의 작업에 적극적으로 협조하십시오. 검사 과정 1. 소변 검사 : (1) 환자의 소변에서, 분지 쇄 아미노산의 대사에 의해 생성 된 α- 케 토산이 배출되기 때문에 단풍 나무 냄새가 난다. 소변의 악취 물질은 소 톨론으로도 알려진 4,5- 디메틸 -3- 히드 록시 -2 (5H)-푸라 논 [4,5 디메틸 -3- 히드 록시 -2 (5H)-푸라 논]입니다. (2) 분지 쇄 아미노산 (류신, 발린, 이소류신 및 기타 이소류신 포함)의 결정 : 소변으로부터 배설 된 상응하는 케 토산 [즉, 2- 케 토산 4- 메틸 -2 케톤] 2- 옥소 산 4- 메틸 -2- 옥소 펜 테노 에이트 (KIC), 3- 메틸 -2- 옥소 부타 노 에이트 (KIV), (S)-(SKMV) 및 (R)- 3- 메틸 -2- 케토 발레르 산 [(R) -3- 메틸 -2- 옥소 판타 노 에이트, R-KMV]. Schadewaldt 등은 전형적인 메이플 당뇨병의 10 개의 혈액 및 소변에서 각 성분의 농도를 측정 한 결과, 상기 언급 된 분지 쇄 아미노산의 소변에서 상응하는 대사 물질이 KIC (0.1 % -25 %)에서 낮은 것에서 높은 것으로 나타났다. ), KIV (0.14 % 내지 21.3 %), SKMV (0.26 % 내지 24.6 %) 및 R-KMV (0.1 % 내지 35.9 %), 및 소변으로 배출되는 유리 분지 쇄 아미노산의 양은 적다. (3) 소변 케톤의 정성 측정 : 몇 방울의 디 니트로 페닐 히드라진 및 0.1N HCl을 첨가하여 신선한 소변 샘플이 양성이어서 황색 디 페닐 히드라진 침전물을 생성 하였다. 2. 혈액 검사 : (1) 혈액 내 분지 쇄 아미노산의 결정 : 혈액 내 분지 쇄 아미노산의 농도는 자동 아미노산 분석기 또는 이온 교환 크로마토 그래피 또는 류신, 이소류신 및 기타를 포함한 탠덤 질량 분석법에 의해 직접 결정될 수 있습니다 이소류신 (alloisoleucine) 및 프롤린. BCKD 복합체의 활성 감소 또는 부재로 인해, 이들 분지 쇄 아미노산은 혈액에서 상승하고, 특히 류신의 증가는 다른 3 개의 분지 쇄 아미노산보다 현저하다. 정상적인 사람의 혈액에서 류신의 양은 매우 적 으며이 질병에서 증가합니다. 따라서 혈액에서 다른 수준의 류신을 결정하는 것은 진단 적 의미가 있습니다. 군중에게 적합하지 않음 부적절한 군중 : 없음 부작용 및 위험 명백한 합병증과 해가 없습니다.

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