양수 세포 염색질 검사

X- 연관 열성 유전성 질환의 가족력이있는 가족의 경우, 부모의 표현형은 정상입니다. 어머니가 질병을 유발하는 유전자의 운반자 인 경우, 아이의 아들의 확률은 50 %이고, 딸은 정상 표현형을 갖지만 절반은 그렇지 않습니다. 이동 통신사 일 수 있습니다. 아버지가 환자 인 경우 아들은 모두 정상이며, 딸은 태아의 성별을 예측하여 특정 유전성 질환이 발생할 확률을 추정하기 위해 모두 양수 세포 염색질 검사의 보인 자입니다. 기본 정보 전문가 카테고리 : 모성 검사 확인 카테고리 : 유전자 검사 (DNA) 해당 성별 : 여성의 금식 여부 : 금식하지 분석 결과 : 정상 이하 : 정상 값 : 아니요 정상 이상 : 부정적 : X 염색질 : 여성 태아의 경우> 0.06 및 남성 태아의 경우 0.05. 긍정적 : X- 연관 열성 열성 질환의 확률은 결과에 따라 결정됩니다. 팁 : 양수 천자는 보통 두 번째 삼 분기 (임신 16-21 주)에 수행됩니다. 정상 값 암컷 태아의 경우 X 크로 마틴> 0.06, 수컷 태아의 경우 <0.05; Y 크로 마틴> 0.05는 수컷 태아이고 <0.04는 수컷 태아입니다. 임상 적 의의 X- 연관 열성 유전성 질환의 가족력이있는 가족의 경우, 부모의 표현형은 정상입니다. 어머니가 질병을 유발하는 유전자의 운반자 인 경우, 아이의 아들의 확률은 50 %이고, 딸은 정상 표현형을 갖지만 절반은 그렇지 않습니다. 이동 통신사 일 수 있습니다. 아버지가 환자 인 경우 아들은 모두 정상이며 딸은 혈우병 A, 혈우병 B, 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍, 적 녹색 실명, 유사 비 대근 근이영양증과 같은 모든 보균자입니다 선천성 감마 글로불린 결핍. 긍정적 인 결과는 질병 일 수 있습니다 : 혈우병, 어린이의 선천성 고 암모니아 혈증, 색맹 양수 천자는 일반적으로 두 번째 삼 분기 (임신 16-21 주)에 수행됩니다. 수술 전에 소변을 빼고 양손을 엉덩이에 대고 허리와 복부를 부드럽게 돌리십시오. 그런 다음, B- 초음파를 사용하여 위치를 감지하고 펑크 포인트를 선택하고 엄격한 무균 작동 조건에서 펑크를 제거하십시오. 일반적으로, 약 20 ml의 양수를 취하여 즉시 검사하기 위해 깨끗하고 멸균 된 원심 분리 튜브에 넣습니다. 검사 과정 (1) 임신 16 ~ 20 주 동안 15 ~ 30ml의 양수를 섭취하고 10 분 동안 1000r / ml에서 원심 분리하십시오. (2) 과량의 상청액을 버리고, 양수 및 침전 된 세포 1 ml를 남기고, 부드럽게 세포 현탁액에 분산시킨다. (3) 25 ml 정사각형 배양 플라스크로 옮기고, pH 6.5 내지 6.8의 배지 (페니실린 100 U / ml, 스트렙토 마이신 100 μg / ml 함유) 및 송아지 혈청 1 ml를 3 ml 첨가하고 37 ℃ 인큐베이터에서 배양한다. (4) 배양 후 7-10 일 후에 다수의 섬유 모세포-유사 또는 상피 세포 콜로니가 관찰되었다. 이때, 새로운 배지를 교환 할 수있다. (5) 세포 콜로니가 조각으로 확장되고 반투명 한 원형 분열 세포가 많은 경우, 콜히친을 첨가하여 최종 농도를 0.1-0.3 μg / ml로 만든 다음 37 ° C 배양기에서 5-6 시간 동안 배양 할 수 있습니다. (위의 절차는 모두 무균 조건에서 수행됩니다). 수확 기준 : 1 종이 주형 인 섬유 아세포, 세포의 성장; 2 배 접안 렌즈 및 20 배 객관적인 관찰, 성장하는 세포 클론은 1 개 이상의 완전한 시야를 커버 함; 3 10 개 이상의 반투명 참조 둥근 세포 및 10 개 이상의 이중 둥근 밝은 분할 세포. (6) 세포가 활발하게 성장하지 않거나, 성장주기가 균일하지 않거나, 세포가 노화되고, 수확 기준에 도달하지 않으면, 서브 컬쳐는 원래 병에서 계속 될 수있다. 방법 : 멸균 조건 하에서, 배양액을 먼저 붓고, 2.5 g / L의 멸균 트립신 용액 몇 방울을 첨가하고, 혼합물을 흔들어 부었다. 또한, 트립신 5 내지 10 방울을 첨가하고 37 ℃에서 약 5 분간 부드럽게 흔들어 부착 성 세포를 떨어 뜨렸다. 송아지 혈청을 함유 한 4 ml의 신선한 배지를 첨가하고, 배양 물을 37 ℃에서 4 내지 5 시간 동안 정치시켰다. 배양액을 조심스럽게 교체하고 배양을 계속하십시오. 통과 후 3-5 일 후에 수확 할 수 있습니다. (7) 배양액을 눈금이있는 원심 분리 튜브에 옮기고, 플라스크에 1 ml의 ED-TA- 트립신 용액을 첨가하고, 37 ℃ 인큐베이터에 5 분 동안 둔 다음, 팔꿈치 피펫으로 접착 세포를 헹구십시오 (2.5 g /도 사용 가능) L 트립신 용액 분해). 병 벽으로부터 분리 된 세포를 원심 분리 튜브에 붓고, 원래 배양 액상과 혼합하고, 배양 플라스크를 소량의 따뜻한 생리 식염수로 세척하고, 세척 된 세포를 원심 분리 튜브에 붓고 1000 r / 분에서 10 분 동안 원심 분리 하였다. (8) 상청액을 흡인하고, 37 ℃에서 예열 된 0.075mol / L KCl 저 토닉 용액 3 내지 5ml를 첨가하고, 10 내지 15 분 동안 37 ℃로 설정한다. (9) 예비 고정, 고정 및 준비는 말초 혈액 세포 염색체 표본의 준비 방법과 동일합니다. 군중에게 적합하지 않음 금기 사람들 : 1. 임신 중 낙태의 징후가있었습니다. 2. 체온이 37.5 ° C를 초과하는 경우. 3. 태반의 조기 박리, 복부 감염 및 화농성. 부작용 및 위험 (1) 모성 손상 : 복벽 혈종 자궁 하 혈종으로 인한 천자침 찔린 상처 혈관. 때때로, 양수는 천자 구멍으로부터 모체 혈액 순환으로 들어가 양수 색전증을 유발합니다. 펑크 전에 방광을 비우지 않았으며 방광이 손상되었습니다. (2) 태아, 태반 및 제대 손상 : 천자 바늘이 태아를 손상시키고 출혈을 유발할 수 있으며, 태반과 제대도 출혈이나 혈종을 유발할 수 있습니다. 따라서 출혈성 양수를 복용 할 때 출혈의 원인을 확인해야합니다. 태아 출신이라고 의심되면 태아의 심장을 계속 들어야합니다. (3) 양수의 누출 : 수술 후 양수는 핀홀에서 누출되어 양이 너무 적어 태아 발달에 영향을 미치며 유산이나 조산을 초래하기도합니다. (4) 낙태 또는 조산 : 낙태 또는 조산의 발생률은 0.1 % -0.2 %이며, 수술 후 1 주일 이내에 발생하며, 천자 후에도 막의 조기 파열은 조산을 초래합니다. (5) 자궁 내 감염 : 수술 후 모체 열이있을 수 있습니다. 자궁 내 감염은 비정상적인 태아 발달 또는 심지어 태아 사망을 유발할 수 있습니다. 따라서 양수 천자는 엄격히 무균 상태 여야합니다.

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