フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）欠乏または肝臓の活性低下によって引き起こされる遺伝病であり、フェニルアラニン代謝障害を引き起こします。 遺伝性アミノ酸代謝欠損症ではより一般的であり、遺伝様式は常染色体劣性遺伝です。 臨床症状は不均一であり、主な臨床的特徴は、精神遅滞、精神神経症状、湿疹、皮膚の引っ掻き徴候、色素の喪失、および尿中のラット臭など、および異常な脳波です。 早期診断と早期治療が得られれば、前述の臨床症状は発生せず、知能は正常であり、EEG異常も回復できます。

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