ガラクトース血症のスクリーニング

ガラクトース血症スクリーニングは、新生児の血液と尿中のガラクトースが増加する遺伝病です。 主な症状は、栄養障害、白内障、精神遅滞、および肝脾腫です。 この病気は、ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼの先天性欠損症の人に発生します。 ガラクトースが食物に含まれていない場合、症状が改善する場合があります。 典型的な症例は周産期に発生し、嘔吐、摂食抑制、体重減少、眠気などの症状は、乳製品への給餌後数日以内に起こり、黄followedと肝臓の肥大が続きます。 時間内に診断できず、ミルクへの給餌を続けると、状態がさらに悪化し、腹水、肝不全、出血などの末期症状が2〜5週間以内に発生します。 細隙灯検査の使用など、白内障形成の早期発症を見つけることができます。 子供の約30％から50％は、病気の最初の週に大腸菌敗血症を発症し、病気をより深刻にします。

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