小児ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症は、21番染色体の長腕に位置する劣性遺伝子によって引き起こされる遺伝病です。 酵素欠乏、メチオニン代謝異常、目、心血管、骨、神経系が関与する症候群主な臨床症状は、多発性血栓塞栓症、精神遅滞、異所性水晶体、長い指のつま先です。

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