フェニルケトン尿症のスクリーニング

フェニルケトン尿症（PKU）スクリーニングは、新生児スクリーニングの重要な検査です。 フェニルケトン尿症（フェニルケトン尿症; PKU）は一般的なアミノ酸代謝疾患であり、フェニルアラニン代謝経路の酵素欠損により引き起こされ、フェニルアラニンをチロシンに変換できず、フェニルアラニンとそのケト酸は蓄積し、尿から大量に排出されます。 主な臨床症状は、精神遅滞、発作、色素脱失です。 この病気は常染色体劣性です。

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