血清フェニルアラニン

体内でのフェニルアラニンのチロシンへの変換には、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの関与が必要です。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼが体内に不足している場合、フェニルアラニン代謝障害が起こり、フェニルアラニンをチロシンに変換できなくなり、フェニルピルビン酸が尿から排泄されます。これはフェニルピルビン尿症と呼ばれます。 この時点で、患者の血漿フェニルアラニンは増加し、チロシンは減少しました。 フェニルケトン尿症（PKU）は常染色体劣性疾患です。

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