マンノシド蓄積症候群

マンノシドーシスは、マンノシダーゼの欠如によって引き起こされる全身性疾患です。 臨床的特徴は、ムコ多糖尿を伴わないハーラー症候群に似ていますが、組織内のマンノース含有成分が増加しています。

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