小児グリコーゲン貯蔵病IV型

グリコーゲン蓄積症（GSD）は、先天性酵素欠損により引き起こされるグリコーゲン代謝障害のクラスです。 グリコーゲン貯蔵疾患タイプⅣ（グリコーゲン貯蔵疾患タイプⅣ）は、アミロペクチン症（アミロペクチン症）、アンデルセン病（アンデルセン病）とも呼ばれ、デンプン1,4-1,6トランスグルコシダーゼの欠乏によって引き起こされます。 肝臓、腎臓、脾臓、筋肉、神経系、特に肝臓細胞に異常なグリコーゲンが蓄積している患者は、肝臓に最も蓄積し、肝臓に最も深刻な損傷を与えます。 肝臓、白血球、線維芽細胞の分岐酵素の検査により、診断を確認できます。 この病気に対する特別な治療法はなく、対症療法のみです。 臨床症状は正常です。

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