小児の遺伝性口腔過細胞症

遺伝性口内細胞症(HST)は、まれな常染色体優性遺伝性溶血性疾患であり、血液中の口腔細胞の数が著しく増加し、5%を超えることを特徴としています。 臨床的には、中等度から重度の溶血性貧血がしばしばみられます。 末梢血塗抹標本は、赤血球の中心のわずかに染色された領域に明確な形の口の形の裂け目を示し、走査型電子顕微鏡の下で乳鉢または乳鉢の形をしています。

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