小児グリコーゲン蓄積症タイプ

グリコーゲン貯蔵疾患タイプGS（GSD-Ⅶ）は、クレアチンホスホフルクトキナーゼの欠乏によって引き起こされ、比較的まれであり、主に筋肉組織の損傷によって引き起こされます。 グリコーゲン蓄積症（GSD）は、先天性酵素欠損により引き起こされるグリコーゲン代謝障害のクラスです。 このタイプの病気の一般的な生化学的特徴は異常なグリコーゲン貯蔵であり、ほとんどの病気は肝臓、筋肉、腎臓および他の組織におけるグリコーゲン貯蔵の増加によって引き起こされます。

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