小児グリコーゲン貯蔵病III型

グリコーゲン貯蔵病（GSD）は、常染色体劣性遺伝病であり、生来の酵素（枝切り酵素）の欠陥によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害のクラスです。 グリコーゲン蓄積症III型（グリコーゲン蓄積症III型）、コリIII型グリコーゲン蓄積症候群としても知られ、コリ病としても知られ、枝切り酵素欠損症、フォーブス病、限局性デキストリン化、枝切り酵素デブランチャーグリコーゲン蓄積症、フォーブス症候群など 肝障害はこの病気で最も深刻です。

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