小児プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）欠乏は主にT細胞免疫機能の欠乏として現れ、B細胞は正常な場合があります。 この病気は、1975年に常染色体劣性疾患として初めて報告されました。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。