小児グリコーゲン貯蔵病Ⅱ型

グリコーゲン蓄積症2型（ポンペ病）は、酸性マルターゼ欠乏症であり、常染色体劣性遺伝病です。 先天性酵素欠損によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害のクラス。 主に酸性マルターゼが不足しているため、全身のさまざまな組織に大量のグリコーゲンが蓄積し、主な症状は心不全と筋肉衰弱であり、小児期の心不全で死に至る可能性があります。 ポンペ病、ポンペ症候群、播種性グリコーゲン蓄積心肥大、先天性心臓横紋筋肉腫、全身性グリコーゲン蓄積神経筋型、グリコーゲン心臓症候群などとしても知られています。

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