小児の急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、肝性ポルフィリン症およびピロールポルフィリン症としても知られています。 1911年にGuntherによって最初に報告されたWaldenstromは、1937年に広範な家族研究に基づいて疾患を包括的に説明しました。 この病気は常染色体優性です。 主な臨床症状は、腹痛、末梢神経損傷、視床下部病変、精神障害、光過敏性皮膚損傷です。 、前者は光接触皮膚炎と呼ばれ、後者は光薬物皮膚炎と呼ばれます）、大量のALAとポルフィリンが尿中に排泄されます。

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