小児水生組織球症

シーブルー組織球症候群（シーブルー組織球症候群）は、異常な脂質異化酵素による常染色体劣性遺伝性疾患のクラスです。 スフィンゴミエリナーゼ活性の低下と、罹患組織におけるスフィンゴミエリンおよび神経糖脂質の蓄積により、骨髄、肝臓、および脾臓細胞は、1970年に始まった海の青い粒子の組織化学的染色にちなんで命名されました。 一部の人々は、それがNPDのバリアントであると考えています。

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