ヘマトポルフィリン性末梢神経障害

ヘモシアニン症としても知られるポルフィリン症（ポルフィリン症）は、異常な色素代謝です。 ヘム生合成の過程で、ポルフィリン代謝に関連するいくつかの酵素の遺伝子欠陥により、酵素活性が低下し、ポルフィリンとポルフィリン前駆体が体内に蓄積されるためです。 さまざまな酵素の欠陥によると、病気は臨床的にいくつかのタイプに分類され、そのうちのいくつかは神経系損傷を引き起こす可能性があり、主に末梢神経損傷によって特徴付けられます。

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