フコシン蓄積症

フコシドーシスは、フコシダーゼの欠乏によって引き起こされるムコイド多糖症です。 臨床的には、ムコ多糖症を伴わない、神経系の異常、呼吸器感染症の繰り返し、精神遅滞、および心臓病が特徴です。

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