小児シスチン病

シスチン尿症（シスチン尿症）は家族性遺伝性疾患であり、常染色体劣性疾患であり、近位腎尿細管上皮細胞と空腸粘膜塩基対（リジン、アルギニンを含む）で構成されています。 、オルニチン）およびシスチン。 この病気は臨床的にまれであり、主に子供と幼児に発生します。 システインは細胞のリソソームに閉じ込められ、その結晶は角膜、結膜、骨髄、リンパ節、白血球、腎臓などの内臓に沈着し、腎尿細管の損傷と糸球体機能を引き起こし、最終的に思春期前よりも尿毒症になります死。

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