プロペプチダーゼ欠乏症

プロリダーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝病です。 多くの場合、皮膚、目、耳、鼻、咽頭、骨、関節の中枢神経系が関与しています。 臨床検査は、プロリダーゼ活性とイミノジペプチド尿の喪失によって特徴付けられます。 1968年にGoodmanなどによって最初に報告されました。

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