小児d小網膜萎縮性難聴症候群

コケイン症候群、ニール・ディン・ウォール症候群、小頭症、線条体小脳石灰化および白質ジストロフィー症候群、長肢小人症としても知られる、小人症網膜萎縮性難聴症候群症候群、染色体20トリソミー症候群など この疾患は小児期よりも一般的であり、長い手足の小人症、運動失調、早期老化、皮膚の光過敏、神経性難聴、および中枢神経系障害が特徴です。 1936年にコケインによって最初に報告されました。 1984年、チェン・シュエルは家族で3症例を報告しました。 1980年の時点で、100以上の症例が文献で報告されています。

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