グリコーゲン貯蔵病Ⅰ型

グリコーゲン貯蔵病は、遺伝性グリコーゲン代謝障害による組織へのグリコーゲンの過剰な沈着によって引き起こされる疾患です。 グリコーゲン貯蔵病I型は、フォン・ガイアック病、グルコース-6-ホスファターゼ欠乏とも呼ばれます。 この病気は常染色体劣性遺伝であり、両性に影響を及ぼす可能性があります。 主な症状には、低血糖、肝機能障害、アシドーシス、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸性酸性血症、凝固機能障害、および発達遅延が含まれます。 グリコーゲン貯蔵病Ⅰ型の神経学的症状は、主に筋力低下によるジスキネジア、発育不全、精神遅滞です。

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