グリコーゲン貯蔵病Ⅱ型

グリコーゲン貯蔵病は、遺伝性グリコーゲン代謝障害による組織へのグリコーゲンの過剰な沈着によって引き起こされる疾患です。 グリコーゲン貯蔵疾患は、グリコーゲン代謝障害の原因となる過剰なグリコーゲン欠陥と、過剰なグリコーゲンが沈着する組織に応じて、11種類に分類されます。 グリコーゲン貯蔵病II型（ポンペ病）は、酸性マルターゼ欠乏症とも呼ばれます。 この病気は常染色体劣性遺伝であり、広がることもあります。 臨床的には、幼児、子供、大人のタイプに分けることができます。 酸性マルターゼ欠乏症（AMD）欠乏により引き起こされるグリコーゲン貯蔵病II型（ポンペ病）は、グリコーゲンをリソソームに沈着させ、リソソームの増殖、破壊、さらには異常なリソソーム酵素の放出を引き起こしますその結果、一連の血球構造が破壊されました。 グリコーゲン貯蔵病Ⅱ型の神経学的症状は主にジスキネジアであり、筋力低下、筋萎縮、偽肥大、その他の筋障害がより一般的です。

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