神経セレベロリピドーシス

神経セロイドリポフスチン症（NCL）は、子供のグループで最も一般的な遺伝性進行性神経変性疾患です。 ほとんどの患者は小児期の病気を発症しますが、成人でも時折発生します。 その臨床的特徴には、進行性認知症、難治性発作、失明などがあります。 黄色の自家蛍光特性を備えたリポクロムの病理学的症状は、神経細胞および他の細胞に蓄積され、主に大脳皮質および網膜で神経細胞が失われます。 超微細構造検査により、リポピグメントはさまざまな臨床サブタイプの顆粒状、線形、および指紋様物質で構成されていることが明らかになりました。 中枢神経系における神経細胞の存在に加えて、これらの沈着物は皮膚生検および血液リンパ球の超微細構造検査で見つけることができます。

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