ムコ多糖症Ⅰ型

ムコ多糖症（MPS）は、リソソーム異常に起因する遺伝性ムコ多糖代謝障害のグループであり、酵素活性の欠如によるグルコサミン蓄積の不完全な分解に起因する先天性リウマチです。 その一般的な臨床的特徴は、さまざまな程度の骨端の変化、精神遅滞、内臓の関与および角膜混濁である;生化学的特性は酸性ムコ多糖異化異常であり、細胞内のムコ多糖の過剰な蓄積、および尿中の過剰な尿をもたらす。ムコ多糖は排泄されます。

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