手術 >> 百科事典 アスパルチルグルコサミン アスパルチルグルコサミン尿症は、体内のアスパルテームグルコシダーゼの欠如によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患であり、精神遅滞、顔の荒れ、多発性骨形成異常、および末梢血が特徴です。リンパ球には空胞があり、ムコ多糖尿はありません。 このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。