プロトポルフィリン症

赤血球性肝性ポルフィリン症としても知られるプロトポルフィリン症は、常染色体優性遺伝性ポルフィリン代謝障害であり、その臨床的特徴は、体の露出部分の皮膚が小児期から日光に過敏であることです。露出部分では、皮膚のburning熱感、発赤、浮腫などが燃えています。赤血球および糞便中のプロトポルフィリン含有量は高すぎますが、ウロポルフィリンは尿に含まれていません。

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