ニーマン・ピック病

スフィンゴミエリンリピドーシスとも呼ばれるNiemaoh-Pick病(NPD)は、脂質代謝のまれな先天性疾患です。 完全な単球と、スフィンゴミエリンを含む多数の泡沫細胞を伴う神経系が特徴です。 それは常染色体劣性遺伝であり、ユダヤ人でより一般的であり、その発生率は1/25百万と高い。 現在、少なくとも5つのタイプがあります。

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