高リポタンパク血症I型

原発性家族性高リポタンパク血症は、遺伝性リポタンパク代謝障害によって引き起こされる症候群として現れます。 患者の予後は、主に血漿中で上昇している、または血管に沈着しているリポタンパク質の種類に依存します。 高リポタンパク血症I型は、リポプロテイナーゼ欠乏症、家族性高キロミクロン血症、およびBurger-Gruz症候群としても知られています。 それは食物中の脂肪、遺伝性リポプロテイナーゼ欠乏によって引き起こされる高カイロミクロン血症によって引き起こされ、トリグリセリドが増加したリポタンパク質は内臓と皮膚に沈着します。 発生率は非常に低く、常染色体劣性遺伝であり、主に腹部coli痛のために小児科に通う幼児に見られます。

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