手術 >> 百科事典 ムコ脂質貯蔵タイプIV Kohn(1975)は5人のユダヤ人患者を研究し、ムコ脂質疾患のバリアントを発見しました。 同じ年に、メリンはこの変異体を、角膜混濁、精神遅滞、精神異常を特徴とするムコリピドーシスのIV型と特定しましたが、骨の変化や顔の粗さはありません。 このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。