メープル糖尿病

メープルシロップ尿症（メープルシロップ尿症）は、細胞のミトコンドリアマトリックスの分岐による遺伝性分岐鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）先天性代謝障害です鎖アルファ、ケト酸デヒドロゲナーゼ（BCKD）複合酵素複合体に欠陥があります。 この酵素複合体の欠陥の原因は、酵素複合体の成分をコードする遺伝子の突然変異です。 分岐鎖アミノ酸は人体で合成することはできず、主に食事から摂取されます。 分岐鎖アミノ酸は、タンパク質合成の成分として使用することも、代謝してエネルギーを生成することもできます。 ロイシン、イソロイシン、およびバリンは、異化プロセス中にそれぞれアルファ、-ケトイソ酢酸、アルファ、-ケト-1-メチル吉草酸、およびアルファ;-ケトイソ吉草酸を生成します。 これらの3つのケト酸のさらなる代謝にはBCKD複合体の関与が必要です.BCKD活性が不足している場合、これら3つのケト酸は体内に蓄積するだけでなく、血液中の3つの分岐鎖アミノ酸の濃度も増加します。 3つのケト酸は人間の神経系に対して毒性があり、カエデの糖尿病を引き起こすのはその毒性効果のためです。 これら3種類のケト酸は尿から排泄され、尿に甘いメープルシロップの香りを与えます。

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