先天性傍筋硬直

先天性パラミオトニーは常染色体優性遺伝であり、高カリウム型の周期的過麻痺を伴う1対立遺伝子疾患であり、17番染色体のナトリウムチャネルのSCN4A遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 遺伝子変異は主に、III領域のS3〜S4フラグメントおよびIII領域とIV領域の接合部にあります。 ユーレンバーグ（1886）およびリッチ（1894）によって記述されているため、ユーレンバーグ病としても知られています。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。