アミノ酸代謝

アミノ酸代謝疾患は、アミノ酸障害、またはアミノ酸尿症です。 2つのカテゴリに分類できます。1つはアミノ酸の異化をブロックする酵素の欠陥、もう1つはアミノ酸の吸収と輸送システムの欠陥です。 RosenbergとScriverによってリストされた48の遺伝性アミノ酸疾患のうち、少なくとも半分は明らかな神経学的異常を有し、他の20のアミノ酸疾患はアミノ酸の腎輸送欠陥を引き起こし、二次的な神経損傷を引き起こす可能性があります。 神経系が影響を受けると、通常は軽度の精神遅滞のみが起こり、発症後2〜3年まで明らかな症状はありません。 他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は胎児の子宮の成長、発達、または出産に影響を与えず、兆候なしに早期になる可能性があります。 いくつかの場合を除いて、アミノ酸障害は常染色体の劣性遺伝です。 フェニルケトン尿症（PKU）、チロシン血症、およびハートナップ病は、臨床的に重要な幼児期の3つのアミノ酸疾患であり、生化学的欠陥による典型的な疾患です。

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