遺伝性糞便性ポルフィリン症

遺伝性コプロポルフィリン症は、まれな常染色体優性遺伝性疾患であるポルフィリン症の一種です。 糞便ポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠乏のため、主な特徴は、糞便中に大量の糞便ポルフィリンⅢが排泄されることです。

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