グリコーゲン貯蔵病

グリコーゲン蓄積症（グリコーゲン蓄積症）は、肝臓、筋肉、脳組織のグリコーゲン代謝にある特定の酵素が不足しているため、グリコーゲンが正常に分解または合成されないようにし、組織にグリコーゲンの異常な構造と量を蓄積します。グループ劣性遺伝性グリコーゲン代謝障害、グリコーゲン疾患、グリコーゲンとも呼ばれます。 この病気は、1928年と1929年にオランダの数人の医師によって最初に発見されました。それらのほとんどはグリコーゲン分解酵素が不足しており、グリコーゲンは組織で分解され、過剰に沈着しました;組織として現れるグリコーゲンシンターゼの不足によるものはほとんどありませんでしたグリコーゲンの保存量が少なすぎます。 この病気は、主に肝臓、腎臓、心臓、筋肉などの複数の臓器組織に影響を及ぼし、それらのほとんどは低血糖症です。 この病気は、肝臓低血糖症のグリコーゲン蓄積症と筋肉エネルギー障害のグリコーゲン蓄積症に分けられます。

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