小児の先天性副腎過形成

先天性副腎過形成は、副腎性器症候群または副腎異常とも呼ばれます。 主に、副腎皮質ホルモンの生合成プロセスに必要な酵素の不足のため、コルチコステロイド合成は異常です。 ほとんどの場合、副腎はグルコサミンと塩のホルモンが不十分でアンドロゲンホルモンが多すぎるので、臨床的には思春期早発症や低ナトリウム血症の少女と少年の男性化を伴う副腎機能不全の程度がさまざまです。または高血圧やその他の症状。 欠陥のある酵素の種類に応じて、それらは5つのカテゴリーに分類できます：①2l-ヒドロキシラーゼ（CYP21）欠乏は、塩分損失、男性化、非定型などの典型的なサブタイプに分類されます。欠陥はタイプⅠとⅡに分類できます；③3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ（3β-HSD）欠乏;④17,20鎖酵素の有無にかかわらず17α-ヒドロキシラーゼ（CYP17）欠乏（17,20LD）欠乏;⑤コレステロール炭素鎖酵素欠乏。 臨床的には、21-ヒドロキシラーゼ欠乏症が最も一般的であり、90％以上を占め、その発生率は約1/4500人の新生児であり、そのうち約75％が塩を失い、続いて約-を占めるβ-ヒドロキシラーゼ欠乏症です。 5％から8％まで、発生率は約1/5000から7000新生児です。 他のタイプはまれです。

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