小児パタウ症候群

パタウ症候群としても知られる小児パタウ症候群は、より一般的な染色体異常疾患であり、異常な染色体はトリソミー13症候群です。 表現型の特徴には、中枢神経系の発達障害、全前脳症、斜面のような外観の小さな額、およびしばしば頭皮の上部の障害が含まれます。 網膜異形成、菊のクラスターの形成は、切片顕微鏡下で見ることができます。 重度の精神遅滞、口唇口蓋裂、多指など 好中球の核には突起が多すぎます。 13トリソミーは1966年にのみ確認され、13トリソミーの死亡率は高かった。

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