小児の機能不全

骨形成不全症は、脆性骨疾患とも呼ばれます。 全身性結合組織の異常として示されます。 複数の骨折、青い強膜、進行性難聴、歯の変化、関節の弛緩、皮膚の異常が特徴です。 遺伝学は主に常染色体優性であり、場合によっては劣性です。 世代間症例も報告されています。

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