小児グリコーゲン貯蔵病Ⅰ型
グリコーゲン貯蔵病Ⅰ型は、フォンガイアーク病、グルコース-6-ホスファターゼ欠損症、ムコ多糖症Ⅰ型、リポムコ多糖症Ⅰ型とも呼ばれます。 ムコ多糖症患者は、骨、軟骨、およびこれらの組織または器官の正常な発達に影響を及ぼす他の組織または器官に過剰なムコ多糖類が蓄積されており、過剰なムコ多糖類は尿から排出されます。 この病気は、1968年にSpmngerによって最初に記述されました。乳児および幼児でより一般的であり、年長の小児でも見られます。
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