オースティン型乳児脳スルファトーシス

オースティン型乳児脳性スルファトーシスは、オースチン型異染性白質萎縮とも呼ばれ、脳性スルファトーシスとムコ多糖症の複合疾患です。 軽度のハーラー症候群の顔、多発性骨形成異常、重度の神経症状、および知能の著しい低下が特徴です。

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