小児の先天性精巣形成不全

Klinefetter症候群としても知られる先天性精巣形成不全は、有病率の高い性染色体疾患であり、染色体同定の前に、クラインフェルターは1942年にこの疾患を初めて報告しました。Bradbury et al。1 1959年に、ジェイコブスアンドストロングはこの病気の患者の染色体核型が47、XXYであることを最初に発見しました。 高齢の女性では、妊娠の機会が多くありますが、精巣形成不全、不妊症、知能の低下は、性染色体の異常によって引き起こされます。 この病気の症状は思春期以前には明らかではないため、早期に発見するのは容易ではありません。

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