骨形成不全症

骨形成不全はまれな先天性骨格異形成であり、脆性骨疾患または脆性骨青強膜難聴症候群としても知られています。 それは、脆弱な骨、青い強膜、難聴、およびゆるい関節を特徴とし、間葉組織の形成不全およびコラーゲン形成の障害によって引き起こされる先天性の遺伝性の痛みです。 病変は骨に限定されませんが、多くの場合、目、耳、皮膚、歯などの他の結合組織が関与しています。 この病気は遺伝性で家族性ですが、少数の単一の症例があります。

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