遺伝性高尿酸血症

遺伝性高尿酸血症はX染色体の劣性遺伝性疾患であり、ダンスのような不随意運動と尿酸の有意な増加が最初に報告されたのはLesch and Nyban（1964）です。 尿酸はプリン代謝の最終産物です。 プリンとピリミジンは、生命遺伝物質のDNA（デオキシリボ核酸）とRNA（リボ核酸）を合成するための重要な原料です。 プリンが酸化的代謝により生成する尿酸は、主に腎臓と腸から排泄されます。高すぎる（すなわち、高尿酸血症）。 遺伝性高尿酸血症は、子供のプリン代謝酵素、すなわちヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性を部分的または完全に欠如させる遺伝的変異により、プリン更新代謝と高尿酸血症の加速につながります。

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