小児常染色体優性小脳性運動失調

常染色体優性小脳性運動失調（ADCA）には多くの種類があります。 病理学的変化には、小脳とその求心性および遠心性の経路が関与しており、小脳ニューロンの損失に加えて、脊髄、橋、オリーブ核、大脳基底核、視神経、網膜、および末梢神経障害も見られます。 臨床的特徴は、進行性の体幹運動失調、構音障害、識別不良、意図的な振戦などの単純な小脳症状である不随意運動、視覚または聴覚障害、外眼筋麻痺、錐体路徴候、知覚異常、脳神経麻痺など。 さまざまな臨床症状の一般的な組み合わせ：単純な小脳徴候、小脳徴候および脳幹徴候、小脳および大脳基底核症候群、脊髄または末梢神経障害の徴候、小脳徴候および特別な感覚（聴力、視覚）障害、小脳および下垂体機能障害、小脳およびミオクローヌス症候群、小脳および錐体筋緊張の増加など。 近年、優性脊髄小脳性運動失調症（SCA）と呼ばれるいくつかのタイプのトリヌクレオチドリピート拡張変異が発見され、それらは10を超えるサブタイプに分類されています。 。

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